基因检测：我们真的想知道结果吗？

　　英国金融时报网20日发表该报美国商业资深记者为大卫·克罗撰写的题为《基因检测：我们真的想知道结果吗？》的文章。文章说，我的母系亲属有多人患了癌症。我做了一次基因检测。但如果没有治愈之方，提前知道了结果又有什么用呢？

　　这是我永生难忘的通话之一。我妈妈的大哥、我们家的实际领袖约翰舅舅打电话告诉我他得了前列腺癌。那是2006年的冬天，当时我们还没充分意识到他病情的严重性，但很快他的身体明显变得非常糟糕。他１年内就去世了，享年64岁。

　　在约翰舅舅的诊断出来后不久，他的两个弟弟也接受了前列腺癌检查，发现他们也患有这种病。艾伦舅舅又活了10年，但去年年初，他在与食道癌抗争了很短一段时间后去世了，那时他刚过完59岁生日没几周。比尔舅舅排行老二，他也康复了，但后来他的一个肾上长了一处恶性肿瘤，上个月做了单侧肾切除手术。

　　我们家族的人都坚信自己会受到这种遗传性诅咒的折磨。在我们了解到前列腺癌和卵巢癌之间存在明显的基因联系后，这种信念更加根深蒂固——1984年，我母亲死于卵巢癌，当时我出生才9个月，而她只有35岁。

　　当约翰舅舅去世时，我从未想过我自己也可能死于癌症的命运；和大多数20多岁的人一样，死亡距离我非常遥远。但随着时间流逝，我开始思考自己是否可能遗传到了这种病的致病基因。直到3年前，当我搬到纽约，为英国《金融时报》进行有关医保的报道时，我才发现了找到这类答案的可能——接受遗传性癌症基因检测。

　　遗传检测是个利润丰厚的行业。去年，该行业成立最久、声望最高的巨数遗传公司在遗传检测方面创收6.32亿美元，其中包括分析28个基因（相关基因缺陷可能导致患癌风险上升）的“我的风险”检测。以我为例，与我关系最大的基因是BRCA1和BRCA2。其中任何一个基因出现有害变异的男性，罹患恶性前列腺癌的风险都会大大上升。

　　每５个患有卵巢癌的女性中就有一个人在这类基因上出现了变异。2013年，女演员安吉丽娜·朱丽在进行巨数遗传检测后接受了预防性双乳切除术。她的检测结果表明，她在BRCA1基因上存在变异，这大大增加了她罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。随后她接受了卵巢和输卵管切除手术。

　　想要进行遗传检测的人，第一步是寻求遗传顾问的帮助。遗传顾问是指通过梳理个人的家族遗传史来发现患病风险的科学家。我的顾问是巨数遗传的谢利·卡明斯，不过其他顾问在医院或学术机构工作。卡明斯多次打电话问我关于每个诊断出癌症的家庭成员的情况：第一个肿瘤出现在体内什么位置？扩散了吗？是否已死于那个肿瘤？从确诊到去世经过了多久？

　　最终她绘制了详细的家族图谱。男性以方块代替，女性以圆圈代替。被诊断出癌症的人打上了阴影，而死于癌症的人则用一条斜线划掉。我母亲这边的海斯家族情况堪忧。在7个核心家庭成员中——父母和５个孩子——５人被诊断出患有某种癌症，其中只有１人逃过一劫。

　　我的姨妈阿尔玛是海斯家５个孩子中唯一一个从未诊断出癌症的人。她的母亲、我的外婆也死于癌症。她不用看图谱也能体会到那种失去的痛苦。“看着所有照片，发现自己差不多是唯一一个还活着的人，”她说。“这很可怕，你会问自己为什么老天爷没有像摧毁我们家一样摧毁其他家庭。”