Illumina传奇（一）：一个代号为Jaynome的项目

2009年1月，Illumina的科学家正准备开始他们的第一个任务，对整个人类基因组进行测序。Illumina当时的首席执行官Jay Flatley把自己的几管唾液和血液送到公司新开的实验室，尽管这样做可能会导致风险更加升高，但他仍然义无反顾。

这个项目在内部的代号被称为“Jaynome”，它需要由Flatley的医生开出处方，以备一旦科学家发现了与医疗相关的信息。实验室花了几个星期的时间和几万美元来检测/演算基因组序列。“我们感受到压力，但是在那时我们做了很多新的尝试，”Illumina当时新来的生物信息学家Brad Sickler回忆道。Jay是世界上前十个进行这样深度测序的人之一。

Jaynome实验的结果提示了将基因测序引入临床实践的可能性，以及一些面临的挑战。Flatley得知，他患有一种名为恶性高热（malignant hyperthermia）的疾病，在全身麻醉时可能导致猝死。“如果你了解这一点，它就是100%可预防的，”Flatley后来告诉我。“但只有很少人知道。”他还得知，能够活着度过童年简直是奇迹。就当时而言，筛选350-400万的巨大变异库并不是一件简单的事，还没有足够多的数据可与之比较。

总之，Jaynome这个项目让Flatley希望通过更便宜更易用的工具让大众了解他们的遗传信息。而他的公司在这方面发挥了举足轻重的作用。

如果您曾经使用过23andMe、Ancestry.com或其他任何遗传学检测服务，那么您的基因很有可能是在这个市值250亿美元的生物技术巨头所制造的仪器上测序的。如今，作为美国DNA测序领域公认的领导者，Illumina已经超越了其竞争对手，将测序硬件出售给世界各地的医学研究人员。

它还是一个关键角色，推动基因测序的成本从2001年的1亿美元降至今天的1千美元。正如《Nature》杂志曾经报道的，“这不仅仅是超过了摩尔定律 C 它使得当初这个一度很强大的有关“脱离控制的进展”的预言变得平淡无奇。”在过去，测序需要几周的时间，而现在只要几天就能完成 C 利用Illumina HiSeq X Ten测序仪中的一台，16个人的基因组测序只需要三天。这台仪器每年能够测序18,000个人类基因组。

这项技术正迅速从实验室转移到医院、诊所，随着消费者基因组学的到来，它甚至有可能出现在家庭。成立于1998年的Illumina，正在寻找新的途径，通过新的应用来切入不断增长的临床和消费者市场，并成为在整个DNA生态系统的各个领域都很重要的公司。

与其他任何一家大公司一样，Illumina的挑战在于继续创新，同时保持对其核心业务的控制。这家公司最近借鉴Alphabet的经验，宣布了一系列“登月”级的企业Helix和Grail，这些公司将创建DNA信息学的App Store模型，将早期癌症筛查检测带入每位医生的办公室。而经验丰富的Apple高管Phil Schiller在今年夏天加入Illumina董事会，为这家生物技术公司注入了消费者营销知识。

Schiller很久以前曾是麻省总医院的系统分析师，后来他接管了Apple的App Store。他表示：“我们已经看到了计算机技术的这个周期。曾经是大型机，后来是办公设备，如今则包括每台手机、电视、汽车和音乐播放器。它们都属于计算机。我认为整个基因测序将有可能经历一场类似的演变，它将从仅在屈指可数的实验室中扩展到自然的商业环境，到医疗机构和医院，最终成为我们生活中都会使用的技术。”

另一个重大改变是， Flatley在这个夏天卸任了自己出任17年的职位。他的继任者是MIT毕业的计算机科学家Francis deSouza，他曾在Symantec工作，加入Illumina是为了扩大公司在全球范围的影响力，为公司出售的仪器及其他服务开发软件产品。deSouza也在推行一些文化上的改变，包括为员工提供福利，如16个小时的带薪志愿服务时间和免费获得未确诊疾病的筛查检测。

不过批评者认为，对于Illumina来说，要界定出如何扩展到这些市场，而不侵犯其客户的领地，这将是一个挑战。许多创业公司已经进入临床市场，其应用覆盖方方面面，包括“液体活检”检测，晚期癌症监控。根据商业咨询公司Research and Markets的研究，到2020年后者的市场规模估计有10亿美元。此外，它的应用还包括唐氏综合征等遗传病的无创产前筛查，到2022年这个市场的规模将达到24亿美元。目前临床和消费领域的大多数公司都依赖Illumina的仪器进行基本分析。

Illumina的联合创始人和前首席运营官John Stuelpnagel表示：“我认为企业家、投资者和公司有时会对Illumina感到不安，担心Illumina是否会选择与他们竞争。”如果Illumina能够挺过这一时期，许多人预测它将在未来五年挖掘到一座潜在的金矿。

“不到3%的人知道他们的基因组数据，”UBS的生物技术分析师Jonathan Groberg补充道。“这个机会就像20世纪70年代的互联网。”