Illumina与美研究所开发基因组二级分析工具助力变异检测

　　Illumina公司和麻省理工学院及哈佛大学Broad研究所近日宣布，他们已经开始共同开发基因组二级分析算法和软件。两家机构的顶级数据科学家即将展开合作，将业界领先的开源GATK算法与Illumina DRAGEN™（Dynamic Read Analysis for GENomics）Bio-IT平台的速度和高准确性结合起来，并应用于小变异（SNV）和大变异（CNV/SV）检测等常用方法。

　　麻省理工学院及哈佛大学Broad研究所首席数据官、医学博士Anthony Philippakis表示：“Broad和Illumina致力于让各种规模和各个学科的实验室都能使用最好的算法。我们可以通过综合运用我们的专业知识来改进开源工具包，提供最先进而全面的分析流程，同时确保全球基因组学界都能广泛地使用和获取这些开源的分析流程。这是一个长期的合作伙伴关系——我们将共同创新，推动新型变异检出的前沿发展，促进基因组学的进步。”

　　合作开发的二级分析软件将为开源软件，并通过Broad研究所的常规社区支持渠道（例如GitHub）发布。针对合作开发的软件，Illumina打算在Illumina DRAGEN-Bio-IT平台上开发专有的硬件加速版本。

　　该软件的加速版本将作为DRAGEN Bio-IT平台上现有的大量产品的补充。为了确保下游分析数据的互操作性，Broad研究所和Illumina团队会验证该硬件加速版本的结果，确认其与合作开发的开源软件的结果等效。

　　“Illumina的目标是为我们的客户提供行业领先的技术，无论是通过自己开发工具，在公司内部引入新的技术和团队，还是通过合作来改善我们的产品，”Illumina产品开发高级副总裁Susan Tousi说道，“这就是为什么我们去年如此激动地收购Edico Genome和DRAGEN的原因，正是本着这种精神，我们与Broad开展了合作来为常用的方法提供一流的开源软件。我们相信我们可以通过开发一套结合DRAGEN和GATK优势的算法来降低分析成本和时间，促进测序的临床应用。”

　　Broad研究所的GATK是生殖系DNA和RNA测序数据的SNP和插入缺失识别领域的行业领导者。这些工具之前主要用于处理Illumina测序技术产生的外显子组和全基因组数据。随着时间的推移，其处理范围扩大到体细胞短变异、拷贝数变异（CNV）和结构变异（SV）检出等。除了变异检出软件，GATK还具有进行高通量测序数据处理和质量控制等关联任务的工具。

　　Illumina DRAGEN Bio-IT平台可为生殖系和体细胞SNV、SV、CNV（A）检出以及甲基化、RNA和重复延长工作流程提供精确、快速的二级分析。DRAGEN流程采用现场可编程门阵列技术（FPGA）来实现硬件加速，它可以部署在本地服务器上，也可以通过Illumina BaseSpace™ Sequence Hub在云端部署。

　　合作开发的二级分析软件将为处理高通量测序数据和进行变异发现分析提供一种标准化的方法，该方法将具有最佳的灵敏度、准确性和可扩展性。

　　全球基因组学与健康联盟（GA4GH）以及EMBL欧洲生物信息学研究所的负责人Ewan Birney指出：“这种方法对科学界来说是积极的一步，它能增加可以选择的数据分析方法，提高质量并降低现有分析方法的成本。科学界已经摩拳擦掌，准备从这次合作开发的金标准分析方法和文件格式中受益，我们相信这将进一步促进机构间的互操作性、合作研究和见解交流，最大限度地发挥基因组学在医疗保健领域的作用。”