发布时间:2015-04-02 16:13 原文链接: 自闭症与δcatenin丧失有关

   男性比女性受自闭症影响的更多,所以根据多因素遗传假设,女性只有在她们越过某一生物学高限时才会受到影响。Tychele Turner等人假设,保守残基上的有害变异体因此在多人患有严重疾病的女性较多家庭的受严重影响的家庭成员身上会富集,从而有助于在较少数量的病例中检出关键自闭症基因。采用这一方法,本文作者在编码与 “粘附结”(adhesive junction)相关的δ-catenin的CTNND2基因中识别出了反义和剂量序列变异体。对斑马鱼以及来自野生型和 “Ctnnd2 null”小鼠胚胎的培养的海马体神经元所做的功能分析,同时结合基因表达和网络分析,揭示了CTNND2在神经发育中所起的一个关键作用及其与染色质生物学的一个密切联系。

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