一滴血测出致病基因

　　“只要通过一滴血滴在一个‘芯片’上，就能够较准确地测出孕妇腹中孕育的胎儿哪个基因片段携带致病基因，致病几率有多大，而这项检测今后不用再委托省外相关机构做，在福州市就能享受到这项服务。”7月9日上午，福建医科大学附属福州市第一医院与中国工程院院士、清华大学生物科学与技术系教授程京，进行了院士工作站的签约仪式，并发布了这一消息。这意味着，以往委托北上广进行的基因测序，今后在福州市第一医院检验科就能做。而这个工作站，也是福建首个“高通量基因测序平台”。

　　 “一滴血和一个芯片”5小时就能测出致病基因

　　 有耳聋病史的夫妇会不会再生下耳聋的孩子？一个正常人是否携带肿瘤易感基因，患肺癌、胃癌、肝癌等癌症的几率有多少？孕妇如何提前知道一两个月的胎儿是否携带某种遗传疾病基因？这些问题，今后在福州市第一医院检验科通过“高通量基因测序平台”这项最新技术，在5个小时内就能解决。

　　 7月9日上午，福州市第一医院与中国工程院院士、清华大学生物科学与技术系教授程京，进行了“程京院士工作站”的签约仪式。这表示，今后福州市第一医院检验科，能够独立开展“高通量基因测序”项目。

　　 福建医科大学附属福州市第一医院院长张帆介绍，今年6月18日的第13届中国海峡项目成果交易会“创新驱动助力工程暨院士专家项目签约授牌仪式”上，清华大学程京院士与福州市第一医院就合作开展“遗传性耳聋基因检测芯片临床应用”项目签约成功。该项目构建高通量基因测序技术平台，在临床应用以及科研方面，进行产前筛查诊断、单基因病检测、肿瘤易感基因的进一步开发，建立福州市第一医院转化医学中心，项目总投资169万元。

　　 张帆说，该工作站是福州市第一医院第二个院士工作站，目前由程京院士提供团队技术支持。不过在3个月后，福州市第一医院检验科将引进“高通量基因测序”高端机器，以后直接在福州市第一医院检验科就可做基因测序。张帆告诉东南快报记者，此前，福建省没有专门做基因测序的医院和机构，患者需要做基因测序，只能在医院抽血后通过医院转送，委托北京、广州等地的第三方基因检测机构，3天后才能出具检测结果。而有了这个工作站，以后福州居民做基因测序，只要抽一滴血滴在芯片上，通过仪器和特殊化学制剂的检测，就能对基因上的DNA进行测序，发现存在致病基因的突变位点。只需５小时就能出结果，不仅省时，还能大大减少费用。

　　 耳聋基因、肿瘤易感基因等四类致病基因都能提前知道

　　 “事实上很多医生都知道该类药物会导致基因突变引起的药毒性耳聋，但因缺乏基因检测手段而根本无法把他们与一般人区分开。但通过‘高通量基因测序’芯片可检出90%的药物性耳聋基因突变位点，可以大大避免‘一针致聋’的悲剧。”程京介绍，目前中国耳聋人群中有相当一部分是药物性耳聋基因突变携带者，他们刚出生时并没有出现耳聋，而是在后天因注射了链霉素、庆大霉素等氨基糖甙类药物致聋的。目前基因检测芯片上涵盖了导致中国人群耳聋最常见的四种基因的9个突变位点，通过基因测序，就能提前知道他们是否会对致聋的这些药物敏感，生病时能够有意识地让医生避开这些药物。

　　 程京说，我国为出生缺陷的高发国，也是肿瘤高发地区。例如唐氏综合征患儿、地中海贫血患儿、血友病患儿；肝癌、肺癌、胃癌等。给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。而今后，“高通量基因测序”芯片可以提供从孕前、产前到出生的基因检测，帮助生育父母及时获知新生命的遗传信息并提前采取措施，降低新生儿患遗传性疾病概率。此外，还可以早期开展肿瘤易感基因检测，有效地避开高危因素，并应用于体检与临床诊断；还可以开展单基因病检测的科研与临床应用。