中国科学家发现与汉族男性痛风相关的基因变异

　　青岛大学医学院附属医院李长贵教授在《Scientific Reports》上发表了一篇论文称，他们鉴定出了一个与中国汉族男性痛风发作风险相关基因的单核苷酸多态性。IL-23R基因的rs10889677突变可能导致了汉族男性的痛风病情的发展。

　　痛风是一种炎症性的关节炎，由于尿酸水平升高带来的尿酸单钠结晶会沉淀在关节中，从而带来反复发作的急性疼痛。同时，痛风属于一种自身免疫性疾病。然而，痛风的发病率在不同的地理地区、不同的种族群体中有一定差异。以往侧重与尿酸代谢相关的基因变异研究，已经无法给痛风的原因提供一个全面的解释。

　　白细胞介素和白细胞介素受体的基因由于参与先天免疫，与自身免疫性疾病可能存在一定关联，从而被认为与痛风的易感性之间可能存在相关性。该研究的目的是了解中国汉族男性中，是否有白细胞介素和白细胞介素受体的基因突变位点，可以决定痛风的易感性。青岛大学的李长贵教授与他的研究团队，招募了1100名患有痛风的男性，同时还有1227位种族匹配的对照组。

　　研究者们发现了可能与痛风相关的几个基因变异，这些基因为白细胞介素、白细胞介素受体和信号转导因子等。进一步的分析表明，在白细胞介素受体基因IL-23R中的rs10889677变异，与中国汉族男性痛风的易感性存在明显相关性。研究者表示需要在其他族群中进行进一步研究来证实这些研究结果。通过了解汉族族群中痛风相关的基因突变，可以作为该病早期诊断的依据之一，也为相应的治疗策略提供了方向。