JNCI：携带新易感基因，患卵巢癌风险比常人高3倍！

　　日前，《the Journal of the National Cancer Institute》期刊发表一篇文章，证实相比于正常女性，携带有易感基因BRIP1的女性患卵巢癌的风险增加了3倍。之前的研究已经证实BRIP1基因与卵巢癌有关联，但是最新研究首次完成了对其癌变风险的量化分析。

　　数据统计，每年全球会出现超过21,000新增卵巢癌患者，超过14,000女性死于卵巢癌。作为女性健康的“大杀手”之一，卵巢癌早期阶段很难检测出来，且癌细胞扩散速度快，对化疗易产生抗药性。因为卵巢位置较深，没有有效的检测技术用于癌症初期阶段。 75%-85%女性卵巢癌在晚期才被诊断出来，那个时候癌细胞已经扩散，预后效果很差。

　　目前还没有成熟的卵巢癌早期检测方法。生物医学领域的研究人员正在攻克这一难题，以找到简单的检测流程或者筛选方法用于卵巢癌预测和检测。

　　易感基因BRIP：患卵巢癌风险比常人高3倍

　　特定突变会显著增加或降低患癌风险，挖掘这些突变基因对患癌风险预测具有重要意义。来自于剑桥大学、伦敦大学学院和伦敦帝国理工学院的研究团队以8000名欧洲女性的基因组信息为分析对象，囊括了约3250名卵巢癌患者、3400名健康女性以及2000名家族有过卵巢癌疾病史的女性。

　　数据显示，携带有BRIP突变的女性在中老年时期更易被诊断出癌症。结果分析得出，每1000名中平均会有18名女性患卵巢癌，但是这种如果携带有突变的BRIP1基因，风险就会高出3倍。BRIP1基因突变后，会抑制细胞DNA正常修复过程，且随着时间推移，损害进一步加深直至导致癌变。

　　研究人员表示，他们的研究成果能够为卵巢癌的风险监测提供了很好的指标，有望应用于基因筛查中，以便预测女性患癌风险，从而提前干预、及时治疗。

　　其他卵巢癌高危基因和生物标志物

　　目前，针对卵巢癌风险基因的研究已有很多报道，确定的高危基因包括：BRCA1、BRCA2、STK11。

　　卵巢癌的生物标志物根据其组织病理类型可分为多种亚型，其中上皮来源性肿瘤是最为常见的类型，现有肿瘤标志物大多也与卵巢上皮性癌密切相关，包括血清CA125、人附睾蛋白4，是目前卵巢癌检测和术后检测应用最广泛的生物标志物。

　　备注：文章编译、整理自Mail Online、Cancer Research UK网站。