系统性红斑狼疮诊断提升到基因水平有望应用于床诊断中

　　精准诊断系统性红斑狼疮，是全球医学界一大难题。日前，中南大学湘雅二医院医学表观基因组学湖南省重点实验室陆前进教授率研发团队，经三年努力研发出一种特异性高、敏感性强的系统性红斑狼疮新型诊断标志物，在国际上首次将对该疾病的诊断提升到基因水平。成果已申请我国和国际发明专利，有望随后应用于临床诊断中。

　　系统性红斑狼疮是一种好发于生育期女性的自身免疫性疾病，常累及皮肤、血液、肾脏、关节和大脑等重要器官。我国系统性红斑狼疮患病人数超过百万，其病情复杂、临床异质性大，甚至危及生命。一个多世纪以来，尽管各国科学家进行了大量研究，但临床上目前仍缺乏特异性高敏感性强的诊断标记物，导致部分系统性红斑狼疮患者无法获得精准诊断。

　　近三年来，在国家自然科学基金重点项目和重大国际合作研究项目支持下，陆前进团队首次利用DNA甲基化芯片筛选在系统性红斑狼疮患者外周血DNA中差异的甲基化位点，并筛选鉴定出IFI44L基因甲基化水平可作为系统性红斑狼疮诊断的标志物。这一结果在我国和欧洲系统性红斑狼疮人群中进行了相关验证。

　　陆前进介绍，该项研究还发现IFI44L基因甲基化水平能区分系统性红斑狼疮患者与正常人及其他自身免疫性疾病，显著提高了系统性红斑狼疮的诊断可靠性和准确度，其中，特异性95%以上，敏感性90%以上。并且，其还可应用于系统性红斑狼疮的疗效判断。

　　该成果1月19日发表在国际知名医学期刊《风湿病年鉴》上。