Nature医学：用大数据解开癌细胞的秘密

　　最近，英国贝尔法斯特女王大学的一位著名癌症专家指出，将来自世界各地数以百万计的癌症患者的遗传信息进行共享，可能是彻底改变癌症预防和治疗的关键。相关研究结果发表在5月5日《Nature Medicine》杂志。

　　本文通讯作者是贝尔法斯特女王大学癌症研究和细胞生物学中心的Mark Lawler教授。这篇文章强调了用“大数据”解开癌细胞秘密的潜力，并使我们能够开发出更有效的个性化治疗。

　　Lawler教授也是全球基因组学与健康联盟（Global Alliance for Genomics and Health，GA4GH）癌症任务团队的联合主席，该机构成立于2013年，负责为可靠的、自愿的和安全的患者临床和基因组数据共享，构建一个通用的框架。

　　GA4GH是科学家、临床医生、患者和IT及生命科学产业之间的一项合作，涉及40多个国家的400多家组织，并已发表这篇论文作为蓝图，使得病人数据的共享能够改善病人的预后。

　　Lawler教授说：“‘大数据’这个词指的是大量的信息，可以通过高性能计算机进行分析，以揭示模式、趋势和关联。在医学术语中，这包括来源于病人在临床检测和治疗过程中的临床和基因组数据。”

　　本文共同第一作者、来自玛格丽特癌症中心和多伦多大学的Lillian Siu教授指出：“随着新技术的发展，进行癌症肿瘤的分析变得更加快速和可负担得起，这也导致了临床和基因组数据的爆发。在世界各地的医院、实验室和研究机构，拥有大量的癌症患者的数据。但这些信息目前都被保管在孤立的‘筒仓’中，彼此没有交流。缺乏信息共享，威胁到了个性化病人护理的发展。”

　　根据Lawler教介绍：“癌症是一种非常复杂的疾病，它是不断变化的。每个人的癌症都是不同的。在对抗癌症这场战争中，想要保持领先地位，关键是正确理解这种疾病的发展。我们需要从大局考虑，识别患者组群之间的模式，他们的信息目前保存在不同的数据库和机构中。要做到这一点，我们必须打破Siu教授提到的‘数据孤岛’，并确保遗传学和临床信息是共享的。”

　　“目的在于创建一种‘癌症基因组的互联网’。想象一下，如果我们可以创建一个可搜索的癌症数据库，允许世界各地的医生将病人与合适的临床试验进行匹配。这种遗传配对方法，可让我们为每名患者的癌症开发个性化的治疗方法，精确地靶定有问题的细胞，并改善患者的预后。”

　　“这种数据共享对于后勤、技术和伦理提出了挑战。我们的论文强调了这些挑战，并提出了可能的解决方案，从而允许我们以一种及时、负责任和有效的方式共享数据。我们希望，这个蓝图将被世界各地的研究人员采用，并用一种全球统一的方法来解锁数据的价值，用以增强病人护理。”

　　生物医学是一门新兴的前沿交叉学科，它综合了医学、生命科学和生物学的理论和方法而发展起来。近年来随着先进仪器装备与信息技术等越来越广泛和深入的整合到生物技术中来，生物医学研究中越来越频繁的涉及到大数据存储和分析等信息技术。2015年3月份，来自中国科学院青岛生物能源与过程研究所单细胞研究中心生物信息学团队，清华大学等处的研究人员总结和回顾生物医学大数据的生成、管理和分析相关的一系列问题，重点讨论人体微生物群落、单细胞表型和基因型、生物医学图像等新近出现的生物医学大数据形式，以及相关数据分析和应用前景等。

　　技术进步催生了大数据时代，依靠先进的数据平台可将临床记录、医学影像、基因信息等不同形式的数据，以及来自不同地区的数据，迅速而有效地有机整合，并进行及时的计算和分析。这为肿瘤预后预测医学研究工作带来了前所未有的契机。去年11月份，来自中国医学科学院/北京协和医学院肿瘤医院放疗科的两位学者简述了肿瘤预后预测的研究现状，回顾了大数据在医疗领域的相关研究成果， 旨在为推进大数据技术在肿瘤预后预测研究中的应用提供参考和新思路。

　　如今的实验室硬件，无论是显微镜、质谱仪，还是DNA测序仪，都产生了GB级的数据。然而，它们仍缺乏处理数据和提取信息所需的软件。为了填补这一空缺，研究人员正在积极开发计算工具。在2016年3月份的《BioTechniques》上，Jeffrey Perkel博士就着重讨论了大数据。