发布时间:2016-05-24 14:28 原文链接: 持续进化中的现代人类

  很多人认为进化需要几千年甚至上百万,但生物学家知道,进化也可能会发生的很快。现在,由于基因组操作技术的革命,研究人员可以追踪种群水平的遗传变化,这些遗传变化可能最终会表现出进化的特征。在刚过去的基因组生物学大会上,新的研究指出,人类的基因组在近几百年来发生了很大变化。这种基因组层面的变化,最终导致了今天的英国人身高更高了,也展示了在最近的这代人中,单个的基因是如何影响香烟成瘾年轻人的数量变化的。

  进化生物学家长期以来,一直专注于新的突变产生新的性状。但是,一旦一个新的突变出现了,它必须在一个群体传播开来。每个人携带同一基因的两个拷贝,不同的个体间,拷贝的情况不同。突变的一个基因拷贝可能会增加身高, 那些另一个拷贝(或等位基因),可能会降低身高。如果生存条件变化的更利于身高高的人存活,那么高个子的人将有更多的后代,增高的基因将在种群中逐渐积累。

  在巨量的基因组数据集的帮助下,在短的时间尺度内,科学家们现在可以跟踪等位基因频率的变化。美国斯坦福大学的Jonathan Pritchard,和他的博士后Yair Field通过计算独特的单碱基位点变化,发现了人群中短时间尺度内的基因频率变化。因为等位基因携带着相邻的DNA,等位基因两侧的DNA中独特的单碱基位点的突变可被用作粗略分子钟,来研究等位基因频率是如何快速变化的。Pritchard的研究小组收集了在英国UK10K测序项目的一部分数据,总共3000个基因组。对于每个感兴趣的等位基因,Field基于等位基因两侧的DNA中独特的单碱基位点突变,来获得“单密度分数”(singleton density score)。某个等位基因的选择更激烈,它传播的更快,而独特的单碱基位点的突变的积累越少。该方法可揭示过去100代(或约2000多年)的人类基因组中的等位基因频率变化。

  斯坦福大学的研究生Natalie Telis和 Evan Boyle,以及博士Ziyue Gao发现,乳糖耐受的性状基因两侧的DNA中的独特的单碱基位点突变的积累很少。在英国人群中,这些等位基因经历了明显选择,并在种群中迅速蔓延。该小组还发现金发和蓝眼睛的等位基因附近DNA的单碱基位点突变的积累很少,这表明这些特质在过去2000年中出现了快速的选择。一个驱动英国人进化的因素可能是英国的阴沉沉的天气:浅色的头发基因和浅色皮肤在近几千年也发生着快速进化,这使身体在稀缺阳光的条件下,更多地合成维生素D。以此同时,研究人员发现,在英国人群中,身高、婴儿头部大小和女性的臀部大小,在近千年中也发生着快速的进化。

  纽约基因组中心的进化遗传学家Joseph Pickrell,采用了不同的策略研究人类在生命的这几十年的短暂时间内的进化。他和Przeworski分析了在6万欧洲人的基因组,以及英国生物银行的15万基因组数据。他们想知道,遗传变异是否在不同年龄段的人中不同,从而窥知选择是否会发生在短暂的几十年时间中。他们发现,父亲早逝的孩子们更难戒烟,因为这个群体中携带了尼古丁受体等位基因的频率很高。而女性中尼古丁受体基因的频率没有发生太大变化,假设是因为女性中吸烟比例小,所以尼古丁受体基因受到的选择压力小,因而频率没有太大变化。

  事实上,Pickrell的研究小组也发现其他的变化。一组与晚发性月经有关的基因在寿命较长的女性中更常见,说明该基因可能有助于延缓死亡。Pickrell还报道说,阿尔茨海默氏症相关的载脂蛋白E4等位基因,在老年人身上的频率更低,因为携带该基因的老年人可能已经大部分都死了。通过检测该等位基因的存在,从而预测某个人的寿命。

  虽然,独特的单碱基位点的突变在短时间尺度内存在着一定的统计学波动,但是现有的研究已经能够证明,较短时间内的基因频率变化已经可以检测到了,人类在短时间内的进化也会越来越清晰地被认知和理解。