基因国库“存”“用”并重综合能力世界最强

　　位于深圳大鹏新区的国家基因库今天正式运营，这是我国首个、全球第四个国家级基因库。国家基因库将致力于构建从资源到科研、产业的全贯穿、全覆盖模式，实现大资源、大数据、大科学、大产业的联动。未来这里将储存全球生物样本、生物信息数据，而且将依照相关规则开放样本、数据资源，成为一个公共服务平台。

　　世界最大综合性基因库

　　国家基因库于2011年由国家发改委等部委批复，依托华大基因组建、运营，采用基因信息数据库和生物样本资源库相结合的建设模式，主要存储管理我国特有遗传资源、生物信息和基因数据。

　　国家基因库旨在通过搭建基因资源挖掘的基础性支撑平台，以具备对海量生物资源的存、读、懂、写、用能力为基础，构建起检测、管理、认证、基础应用体系，保护我国珍贵且特有的遗传资源，实现基因及数据资源共享利用，提高我国基因组数据的储存、分析和管理能力，进而推动生命科学和生物产业发展。

　　据介绍，一期建成后，国家基因库可访问数据量和数据存储能力、可访问样本量和样本存储能力，都将成为世界第一。

　　我国还有哪些基因库？

　　随着我国生命科学研究的推进，国内已建成并正在建设一批基因库。

　　中国西南野生生物种质资源库

　　位于云南昆明，是中国乃至亚洲最大的种质库。它主要包括种子库、植物离体种质库、DNA库、微生物库、动物种质库等。中国西南野生生物种质资源库涉及总容量约为17万份（株），主要收藏的种质资源来源于我国各地区，尤其是西南地区和青藏高原这两个生物多样性极为丰富的地区。

　　国家海洋基因库

　　计划落户山东青岛，将发挥海洋生物资源收集、管理、研究和利用的综合性功能，力争在10年内完成对全球重要海洋物种资源的收集和整理，并全部进行数字化。同时，项目将启动建设海洋多样化物种资源保存中心、海洋物种数字化中心、海洋联合研究中心、育种中心、海洋物种基因编辑中心等。

　　应用方向：医疗、农业及环保

　　基因库的建设能促进基因科学研究在精准医疗、农业育种、海洋开发、微生物应用等方面的前沿探索与产业转化，催生新技术、新产品和新模式。

　　促进医疗事业发展

　　临床检测、疾病防治、生物制药等研究需要大量样本数据支撑，以便验证技术可靠性，确定最佳策略，同时充分考虑人群差异，而基因库恰恰能为这些领域提供原始基因数据。尤其是罕见病诊断治疗，可以从基因数据上实现集中管理和追本溯源。

　　支持新型农业发展

　　动植物分子育种、功能基因的发掘、新能源的开发利用，需要以大量物种资源为基础，搭建大型数据库，为育种者和开发者提供完整的信息指导，加快育种和开发进程。

　　保护生物多样性与生态环境

　　建设基因库，有利于保护稀有动植物资源。未来即便面临大的自然灾害或物种绝灭，资源样本库也可以作为“诺亚方舟”，储备宝贵的遗传资源。基因库还有助于阐明外界条件和生物之间的相互作用，对生态环境起到保护和监测作用。

　　推进人类DNA信息解码

　　人类DNA是信息量庞大的密码。目前，科学家真正能读懂的区域只有1%，其余99%我们还不理解。在人类资源领域，收集保存血液、尿液、精子、卵子、干细胞等样本极具研究价值，它能够推动基因测序研究和对基因的解读与利用。同时，基因库还有助于抢救保存谱系和家系完整的样本、少数民族宝贵的遗传资源样本等。

　　国家基因库有何特点？

　　国家基因库的建设服务于前沿科学研究，具体有以下特点。

　　■干湿齐备

　　国家基因库创新性地提出采用生物资源样本库（湿库）和基因信息数据库（干库）相结合的建设模式，收集全球生物物种和样本并进行储存，并把这些资源信息数字化，使之能够支撑科研和应用。这一优势使得国家基因库成为既有数据又有实体的新一代基因资源库、信息库、知识库和工具库，与传统的“干湿分离”的基因库相比，极具竞争优势。

　　■设立规范标准

　　国家基因库不仅搭建了国际级的样本及生物信息储存平台，还起草了多项数据存储的规范和标准。例如，国家基因库2014年向深圳市市场监督管理局提出申报《植物种质资源离体保存库建设规范》标准，于次年获批并开始执行。

　　■样本及数据量大

　　国家基因库由生物信息数据库和生物资源库、生物样本库组成。目前，基因信息数据存储支持能力达60PB，基因库存储生物资源样本1000万份，初步建立基因信息数据和生物样本采集、存储、管理相关标准和技术规范，多项指标处于国际领先水平。

　　生物资源库

　　生物资源库是国家基因库的重要组成部分之一。其中保存的生物资源种类繁多。

　　植物资源

　　植物种子，离体、活体资源，如中草药、经济作物、林木等

　　人类资源

　　疾病资源样本，如罕见病、新生儿缺陷等

　　微生物资源

　　菌株资源，如食药用真菌、放线菌、乳杆菌等

　　水生生物资源

　　活体、生殖细胞、组织、核酸。如哺乳动物、鱼类、贝类、甲壳类、藻类等

　　动物资源

　　珍稀濒危野生动物资源等，如麋鹿、东北虎、雪豹、鸟类、两栖类等

　　小链接

　　全球主要基因库

　　在我国基因库正式运营前，世界上有三大重要基因数据库，它们以保存数据为主要功能，没有样品保存功能。此前，我国每年产出的大量基因数据都存在这三大数据库中。在基因数据已成为战略资源的今天，国内不能保存我国独特的基因数据，将是一种风险。

　　美国国家生物技术信息中心（NCBI）

　　成立于上世纪80年代。其任务包括建立能够存储和分析分子生物学、生物化学和遗传学知识的自动系统，推动生物技术研究者和医疗人员对数据库、软件的使用等。

　　日本DNA数据库（DDBJ）

　　设立于日本国家遗传研究所，于上世纪80年代建设并投入使用，与其他两大数据库每日都交换更新数据和信息。DDBJ主要向研究者收集DNA序列信息并赋予其数据存取号，信息来源主要是日本的研究机构，亦接受其他国家呈递的序列。

　　欧洲生物信息研究所（EBI）

　　是欧洲分子生物学实验室的一部分，近年来发展很快。EBI致力于以信息学手段解答生命科学问题。研究所拥有超过20年生物信息学研究和服务经验，是全球收集和传播生物数据、提供免费生物信息服务的欧洲节点。