上海启动儿童先天性心脏病基因组研究

如何在精准医学时代提升先天性心脏病预防诊疗水平？上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心日前成立，中心主任、中科院院士贺林宣布，作为人类单靶标基因组计划的重要组成部分，中国儿童先天性心脏病基因组研究计划正式启动。

根据计划，研究人员将对约２０００例圆锥动脉干畸形及５００例正常对照组进行全基因组测序，通过父母基因组序列的过滤及与正常基因的对比，发现罕见致病突变。研究人员将采用统计遗传学方法对基因环境交互作用等进行分析，发现更多致病易感基因，并采集孕期相关危险环境因素以及流行病学依据，从而为先天性心脏病的一级预防、产前诊断、早期干预以及疾病管理提供新的思路和理论基础。

据了解，先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一。根据全国妇幼卫生监测结果，我国先天性心脏病占出生缺陷的比例大于２５％，居出生缺陷首位，每年新增患儿１５万－２０万例，是儿童致残、致死的重要原因。

专家指出，心脏是人体胚胎发育过程中最早形成并发挥功能的器官，其形成是十分复杂的发育过程，涉及诸多基因的时空差异性表达，以及在不同基因间复杂调控作用下发生的细胞增殖、分化、迁移等过程的精确整合，任何遗传突变和环境危害造成的调控异常都有可能影响心脏的正常发育而导致心脏疾病的发生。

先天性心脏病发病机制尚不清楚，目前认为与染色体畸形及基因突变等遗传因素相关。此外，环境中的病毒、物理和化学因素，以及营养中叶酸缺乏等，都是疾病的高危因素。前期研究还提示，孕早期重大负性精神事件可能是复杂先天性心脏病的危险因素之一。