未来医疗透过基因检测寻找治疗方案将是大势所趋

　　随着人们健康意识的提高，许多人希望透过基因图谱掌握预防癌症、延缓衰老的健康密码，未来医疗透过基因检测寻找治疗方案将是大势所趋。然而，寻找神秘基因密码背后的真相并非按图索骥那么简单，个人的承受能力、社会歧视等因素也会阻扰人们面对真相的意愿。

　　漫无目标地做基因图谱，很多时候只是徒添烦恼，无助于预防疾病。导致疾病的主要因素除了基因，还有环境、生活方式及衰老等因素。——受访医学专家

　　科技进步，电脑技术已能为人类基因排序，制成基因图谱。从前多为医学诊断用途，现在也有实验室提供基因检测服务。随着人们健康意识的提高，许多人希望透过基因图谱掌握预防癌症、延缓衰老的健康密码，不惜花上四位数或更高的价码。

　　拿到自己的基因图谱后，也要知道如何解释检测结果才有意义。电脑技术能把人类46个染色体、2万2000个基因排列出来，即使医学知识每天都更新，并不代表图谱显示的某个或某组基因突变，医学专家都能一一理解其意义，更不用说提供医疗建议。

　　未来医疗透过基因检测寻找治疗方案将是大势所趋。但遇到需要做基因检查时，许多人面对的是社会标签的压力。寻找神秘基因密码背后的真相，并非按图索骥那么简单，个人的承受能力、社会歧视等因素也会阻扰人们面对真相的意愿。

　　哪些人须做基因检测？

　　上个世纪70年代，我国已有基因检测设施。时至今日，尽管因为经济效益因素本地不具备某些基因检测服务能力，但是通讯科技，人们可以把口液、血液样本空邮到外地做测试。

　　健康知识的提高，使人们对基因检测的接受程度随之提高。好莱坞影星和安吉丽娜卓莉（Angelina Jolie）因检测到乳癌基因（BRCA）突变，毅然切除乳房和卵巢，解除日后患癌威胁，启发许多人大胆地面对基因真相。

　　这类病例一般是有家族病史或个人出现病症，征询医生意见后接受测试。除此之外，基因检测还用在其他方面，并非一些人想象的那么神秘。

　　国大医院小儿遗传与代谢科主任兼高级顾问医生吴丽明副教授说，人们做基因检测的用意各有不同。身体未出现症状，但担心自己基因潜藏健康威胁而做基因检测是其一；也有生育后，宝宝出现病症，因此父母需要做基因检测，寻找真相；另一种情况是宝宝出生前接受基因检测，包括染色体问题，如第13号染色体（Patau syndrome）、第18号染色体（Edwards syndrome）。如果母亲属于高龄产妇，会检查胎儿是否有第21号染色体（唐氏综合征）。

　　吴丽明副教授指出，如果家族历史记录有成员孩童时患有严重疾病，会针对病症进行测试。

　　国大医院分子诊断中心检验科副主任兼副顾问医生陈美玲说，分子中心检验的案例更多是用作医疗诊断，包括地中海贫血（thalassemia）、HLA B1502基因（拥有这个基因会对某类抗癫痫药物过敏）、影响男性智力的基因突变脆性X综合症（Fragile X syndrome）。其中，地中海贫血基因携带者占我国人口约3%；在我国特别学校就读的男学生，逾2%有脆性X综合征的基因。

　　漫无目标地做基因图谱，很多时候只是徒添烦恼，无助于预防疾病。

　　鹰阁医院妇产科谢燕妮医生指出，当病人的家族病史显示患癌风险高，或者年纪轻（40岁或45岁以下）患上癌症，才会建议病人接受基因检测。

　　谢燕妮医生说：“（做基因图谱）就像大海捞鱼，捕捉到一堆奇奇怪怪的鱼类。即使发现有基因突变，如果目前的医疗知识还无法破解它的含义，那么我们该如何是好？就像身上有一个定时炸弹，但是你不知道它几时、在哪里爆炸。”

　　她说：“光是做基因检测是没有意义的，测试结果出炉后，我们还需给予辅导，帮助病人管理风险。”

　　另一方面，基因检测所采用的技术会影响测试结果。到底是做基因排序（genetic sequencing）还是做基因形式上的变化（polymorphism），测试不同，结果大不同。

　　吴丽明副教授说：“我们担心的是，消费者自己送口液样本做基因检测，检测结果称一切无恙。但可能是检测技术不同，应该检测的没有做，而消费者相信检测结果，日后有症状也置之不理，没有及时就医。”

　　检测前的心理准备

　　吴丽明副教授指出，人们接受基因检测主要是希望能做好健康管理。但检测出基因突变，不一定就改变个人的健康管理。因为基因检测有时只能提供一个患病概率，无法确定何时何处患病，不代表你必然患病，或者已经患病。

　　她说：“如果我们是检测单基因，而这个基因只有一个病症，我们可以针对治疗。但如果是100个基因，25%至40%有助于提供更多诊断线索，10%至20%会改变管理方式，但并没有100%清晰的诊断结果。”

　　以乳癌基因（BRCA genes)为例，即使检测结果99%正确，仍有许多不明朗的因素。吴丽明副教授说，有乳癌基因突变，意味着患上乳癌的风险高达80%，至于几时患病，并没有明确答案。下一代遗传这个基因的概率则是50%。这些不确定因素，对病人来说可能是心理负担；但也有心理坚强的病人相信知识就是力量，并积极地面对。

　　谢燕妮医生指出，有些患者担心被标签化而拒绝做基因检测。这个社会标签不仅可能影响个人就业，也可能影响下一代的婚姻大事。未来的夫家可能非常介意子孙后代遗传这个基因。

　　受访的医学专家不约而同地指出，导致疾病的最主要因素并不是基因，而是环境、生活方式及衰老。

　　吴丽明副教授说：“外在环境、社会环境、生活方式选择、年龄、性别对健康的影响很大。基因固然起了作用，但就一些常见病症如糖尿病、心血管疾病，新加坡人患病率提高很多，我们的基因并没有改变得这么快速，说明是环境改变、生活方式改变等因素导致患病率增加。”

　　谢燕妮医生说：“生活习惯保持健康，饮食适中，不要抽烟。不需要等到做了基因检测，才决定活得更健康。”

　　基因检测对症下药

　　基因检测的积极作用在于有助于医生定制更细致的治疗方案，包括选择更具效用的药物。

　　有关癌症的基因检测可分为遗传性突变（germline mutation）及体细胞突变（somatic mutation）。前者是指人体细胞基因突变，是会遗传的；后者则是细胞受到外来影响而产生基因突变，可能演变成癌细胞，并不存在身体其他地方，也不会遗传。

　　陈美玲医生指出，肿瘤治疗较常用到基因检测。肿瘤科会透过基因检测为癌症病人寻找较适合的治疗药物。

　　谢燕妮医生指出，妇科肿瘤基因检测，除了乳癌基因，另一个遗传性非息肉病性直肠癌（hereditary non-polyposis colorectal cancer，简称HNPCC）基因突变也会提高妇女的患癌风险。HNPCC也会增加男性患癌风险。

　　谢燕妮医生说，如果病人检测到BRCA或HNPCC基因突变，我们便会提供管理信息，应注意哪些症状，要比一般人更早定期做身体检查。

　　妇女若是BRCA基因携带者，医生会根据家族病史，制定管理方案。有的家族历史只有乳癌病例，有的则是卵巢癌，有的是两者皆有。若患上卵巢癌概率较高，会建议病人长期服用避孕药，风险可以减轻一半。但是如果患上乳癌的概率较高，就不会建议病人服用避孕药，因为这会提高患乳癌风险。

　　若是HNPCC基因携带者，医生会建议病人早做家庭规划，完成生育后可考虑切除卵巢。

　　谢燕妮医生指出，HNPCC基因携带者预防直肠癌的方法是30岁前做直肠癌预防检查。

　　基因和疾病的关系

　　人体每个细胞都有一组基因，细胞会随着时间产生变化，跟出生时的基因不同。细胞组每分裂出新细胞，会将之前的基因抄写一遍，但在抄写过程中可能出现抄错情况。随着细胞不同分裂，错误的基因缺失不断累积，直到细胞无法运作，便可能出现癌症威胁。

　　人体内的蛋白质由基因组成。我们的肉身是由基因和环境因素相互影响而成型，形成外貌模样。不同的基因引发不同的疾病，并且两者之间的关系变化多端。有些基因是一旦拥有100%便会出现这个疾病；有些基因则是增加患病风险，一般人较为熟悉的BRCA基因突变就是其中之一。此外，有些疾病是单基因引起的，例如BRCA基因突变患上乳癌、卵巢癌的风险就会提高；有些则是多重基因造成的，例如自闭症，目前未能破解基因组的密码。

　　环境因素也非常重要，受访的专家指出，许多疾病是环境和生活方式造成的，所以生病时不要以为都是基因的错。