5min录音即可诊断遗传疾病，比仅使用基因检测要便宜

　　假如给你一段5min的录音，你最多能从这段录音里够获得多少信息？

　　根据威斯康星大学麦迪逊威丝曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星发现研究院（Wisconsin Institute for Discovery）的最新研究，依靠5min的录音就足以判断某个人是否容易罹患与基因相关的遗传性疾病。

　　机器学习识别脆性X染色体综合征

　　近日，这项研究以“Automated screening for Fragile X premutation carriers based on linguistic and cognitive computational phenotypes”为题公开发表在Scientific Reports上。研究人员利用机器学习能力分析了数百种语音记录，并能够准确地识别处于突变前期的脆性X染色体，具有这种特征的染色体会增加神经退行性疾病、不孕不育等病症的风险，携带该染色体的人群的后代容易发生脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）。

　　脆性X染色体综合征是由于在人体内X染色体的形成过程中的一段DNA突变所导致，主要特征是智力障碍和身体残疾导致患者，目前全世界数以百万计人都具有早期脆性X染色体突变。

　　机器学习—人工智能计算程序，让诊断更便捷

　　参与研究的威斯康星大学研究生院副院长Marsha Mailick教授表示，目前这些处于突变前期的病症仍并没有有效的诊断方式，很多情况下患者对自己的发病风险并不知情。

　　诊断早期脆性X染色体突变是一项极为耗时、需要大量的资源并且价格昂贵的工作。为此，Marsha Mailick教授团队希望开发一种快速、经济、有效筛选方法。

　　于是乎，他们开发了机器学习—人工智能计算程序。据悉，这种新型的人工智能机器人可以通过现有数据进行“训练”，随后去分析新信息。

　　威斯康星大学生物医学工程系副教授Kris Saha补充道，一开始他们要花费数小时的时间来分析和注释每个记录，通过大量重复工作后不到1s就能搞定。

　　机器学习的过往应用

　　2012年，该研究的共同通讯作者、威斯康星大学副校长Jan Greenberg教授领导的一项研究，分析了母亲谈论患有早期脆性X染色体综合征孩子的5min语音记录。研究显示：父母营造的温暖、积极的家庭氛围能够减少孩子的行为问题。

　　威斯康星大学通讯科学与病症学副教授Audra Sterling选用了相同的录音进行研究，结果表明：在具有突变前期脆性X染色体的中年和老年妇女群体中，年龄和言语障碍有强烈的相关性。

　　上述研究结果表明，录音可以跟踪患有早期脆性X染色体突变老年人的疾病发展进程；系统的进行语音记录分析，可以产生有价值的关于具有突变前期脆性X染色体的家庭的信息。

　　不过以往进行语音特征编码十分耗时且需要临床专业知识，但新的研究中所使用的方法不需要这些特性。

　　创建语言认知功能模块

　　Kris Saha教授、Jan Greenberg教授、Audra Sterling教授、Marsha Mailick教授和研究生Arezoo Movaghar联合设计了初始的机器学习算法，该算法可以智能的将患者区分为两组：患者有携带脆弱X染色体的母亲和未携带的母亲。

　　研究人员基于录音和机器学习算法还创建了语言和认知功能的列表，例如记录中句子的平均长度或填充暂停的数量，例如“嗯”“啊”或“哦”（“um,” “ah,” or “oh.” ）的发音方法，这些特征可以非常有效的区分两组的不同。

　　研究人员先分析了100个5min母亲谈论患有脆性X染色体综合征子女的录音，随后分析了另外100个自闭症谱系障碍儿童的母亲的录音。目前根据这些显著的特征，机器学习算法准确度可以高达81%。

　　根据研究人员的测算，与单独使用基因检测相比，使用机器学习的筛查方法在人群中诊断出1000名早期脆性X染色体突变患者可以节省超过1100万美元。

　　不止于脆性X染色体诊断

　　在Marsha Mailick教授看来，该项研究是迈向更快、更具成本效益的筛选过程的第一步，他们计划扩大对其他人群的筛选，例如具有脆弱X染色体的男性。

　　Kris Saha教授则表示，这项研究中开发的机器学习算法不局限于脆性X染色体诊断，未来也可以用于诊断其他与遗传相关的疾病。

　　研究生Arezoo Movaghar则希望简化收集数据的方式，他正在开发个人医疗问题的APP，可以追踪5min的语音样本、数据甚至可以来自手机或家庭小型音响的音频记录，然后让机器学习算法工作，以完成数据收集的目标。