用循环DNA进行早期癌症的非创伤性检测

　　一种新型的基于DNA测序的方法对以非创伤性方式来发现早期癌症有帮助，它是通过分析血液循环中的源自肿瘤的遗传物质碎片来实现这一目的的。这些发现或为创建对癌症病患更有用的筛检及管理工具做好了准备。全球每年有超过1400万人被诊断罹患癌症，他们中的大多数都是在癌症发展到晚期的时候才被发现的，这时可供选择的治疗已经非常少了。因此，结肠直肠癌、卵巢癌、肺癌和乳腺癌的早期发现及给予临床干预或能每年挽救多达100万人的生命。Jillian Phallen和同事研发出了识别癌症分子特征的超敏感方法，这些分子特征来自癌细胞释放到血液中的小片遗传物质，它们被称作循环肿瘤DNA（ctDNA）。与采自44名健康人的样本不同，采自194名结肠直肠癌、卵巢癌、肺癌和乳腺癌患者的血浆中经常含有ctDNA，后者在58种所谓的癌症驱动基因中含有1种或以上的基因突变。鉴于ctDNA只占存在于血液中的全部DNA（被称作无细胞DNA，或cfDNA）中的极小比例，因此科学家们研发了一种新型的样品制备方法和计算分析管道，他们称其为TEC-Seq。通过对每个分子进行数万次测序，研究人员能挑出ctDNA，并在cfDNA中区别癌症相关性突变和正常变异，其假阳性率低于3百万分之一个碱基对。平均而言，癌症病人血液中的总体cfDNA要比健康受试者多4倍，而其浓度增加与癌症侵袭性增加相关。作者说，对更广泛的驱动基因进行分析或能进一步增加TEC-Seq的敏感性和特异性。