沪罕见病女孩将进行基因检测华山医院教授深夜问诊

　　“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“不食人间烟火的天使”这些美丽的名字背后，都是一种罕见病名称。2约8日是国际 罕见病 宣传日。目前国际上公认的罕见病近7000种，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。这几天，沪上媒体持续关注的上海女孩 燕子，就是因为患上了 周期性抽搐的一种罕见病，一病十年，发病时如触电般全身抽搐，燕子从一名健康漂亮的少女到如今四肢畸形、失去语言和行动能力。求医问药近十年，却依旧不知具体病因。这也让罕见病，再次成为大家关注的焦点。

　　十年来，燕子的病历几乎覆盖了各大医院。有医院推断其为癫痫，但有待排查。有的认为是癔症，还有医院给出的出院小结，是癫痫、全身性肌张力障碍、线粒体脑肌病待排。燕子服用过多种药物还做过手术，都收效甚微，而病因至今没能确诊。经过媒体报道之后，燕子的病情受到了更多热心人士的关注，目前已经有包括新华医院、华山医院、瑞金医院等在内的多家医院和国际医疗机构、基因监测中心，都表示愿意为燕子她做更全面的检查。前晚，上海华山医院神经内科主任医师 邬剑军教授，下了门诊，就特地赶到燕子家中，了解她的病情。

　　（我不知道我对你们有多大帮助，总归应该有原因导致她如此规律地（发病），按道理以前不是这样的，有时时间长有时时间短。你只要有一个地方它随时发生变化，那么是一个线索。她这个发作，不是某一个部位影响的，是很多部位影响的。）

　　根据邬剑军教授的建议，近期，燕子将在相关机构的帮助下，进行二代的基因检测，根据结果进行进一步的比对分析。

　　燕子的遭遇，可以说 是罕见病群体的一个缩影。据估计，罕见病在全球范围影响着3到3.5亿人。在我国，各类罕见病患者超过1600万人。每年新出生的患者就超过20万。

　　什么是罕见病，医学定义上，是指 患病率低于50万分之1、或新生儿发病率低于万分之1的疾病，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等专业，大约8成是由基因缺陷导致。因为发病率低下、专业知识普及有限，易造成误诊或延长诊断周期。四成罕见病患者都曾被误诊过至少一次或经历过诊断延误。

　　上海对罕见病的医疗保障一直走在全国前列。为了让更多罕见病患者得到及时、权威的诊治，昨天，上海市卫计委确定两家罕见病诊治中心和首批“上海市罕见病专科门诊”。据了解，新华医院被确定为“上海市罕见病诊治中心”，上海市儿科医学研究所被确定为“上海市儿童罕见病诊治中心”。首批罕见病专科门诊包括：儿科医院设置以神经系统、内分泌与代谢、免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；华山医院设置以肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症为特色的罕见病专科门诊；上海儿童医学中心设置以血液疾病和免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；瑞金医院设置以法布雷病为特色的罕见病专科门诊；上海市儿童医院设置以内分泌与代谢疾病为特色的罕见病专科门诊。新华医院院长孙锟表示这一平台的搭建，将真正惠及罕见病群体，让这些患者可以更有针对性地就医。

　　（实际上罕见病都会碰到同样的问题，因为他可能全国各地到处去跑，他也不知道哪里看，诊断到底怎么样他也不一定清楚，今天这个平台搭起来就能够解决这些问题。）

　　目前，罕见病在中国依旧面临严重的认知不足、诊疗率和药物可及性均较低的严峻挑战。据了解，为建立多渠道的罕见病诊治保障机制，上海市所有治疗性诊疗项目和绝大部分药品已纳入基本医疗保障范围，仅有少部分罕见病的有效治疗药品尚未纳入医保报销范围；市少儿住院互助基金、市慈善基金会对0到18岁本市户籍苯丙酮尿症患儿每月补助500元，用于购买特殊奶粉；2011年，本市将罕见病特异性药物纳入少儿住院互助基金支付范围，2012年起对戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症四种罕见病儿童每年给予不超过20万元的救助。

　　尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛应用，罕见病的筛查和诊断率也在不断提升，在此，我们也呼吁社会各界加强合作，因为有你，爱不罕见。