世界首份个人DNA图谱即将出炉正进行质量复核

57年前，美国生物学家詹姆斯·沃森与弗朗西斯·克里克共同发现了脱氧核糖核酸(DNA)分子结构的双螺旋模型，并因这项基因研究领域的重大突破获得诺贝尔奖。今天，沃森成为自己研究的受益者——他将成为世界第一份完全破译的“个人版”基因组图谱的拥有者。

 
仅用两年完成海量工程
 
据英国《独立报》5月27日报道，位于美国康涅狄格州的“454生命科技公司”预计将在本周完成沃森基因组测序的工作。5月30日在得克萨斯州休斯敦的贝勒大学举行的庆祝仪式上，79岁的沃森将获得一张储存着自己全部基因序列的DVD光盘。
 
负责领导这项工作的贝勒医学院的理查德·吉布斯博士表示：“我们成功在望了。现在正在进行质量复核，以保证基因序列无误。”目前，复查工作已进行到第六遍，可谓精益求精。
 
人类基因组由30亿对碱基组成，包含数万个基因，分布于23条独立的染色体之中。人类通常具有两套这样的染色体(46条)，一套来自父亲，一套来自母亲，两者间存在0.01%的差异。所以，人的全基因组实际上应包括60亿对碱基。“454”公司对沃森的两套染色体的60亿碱基对都进行了测序。工作量虽然相当浩大，但只用了不到两年时间。

 
未来可人手一份“生命天书”
 
这次沃森的图谱绘制采用了新的测序技术，不但极大地提高了效率，而且只花费了不到200万美元。1990年启动“人类基因组”计划用了10年时间才完成草图绘制，而且成本超过40亿美元。吉布斯博士表示，耗时和成本的大幅缩减，意味着“个人版”DNA图谱走向公众将很快成为现实。
 
“454”公司的创始人和总裁乔纳森·罗思伯格表示：“我们正在向着‘1万美元基因图谱’前进，很快就会降到1000美元。”而且与其他需要定期进行的医学检查不同的是，一个人一生只需要做一次基因测序。
 
如果1000美元基因测序的远景成真，这就比现有的“基因检查套餐”还要便宜，其中每项的价格在300美元至几千美元不等，而且只能查出已知的基因变异。若有了自己完整的“生命天书”，就能与作为标准的人类基因组图谱进行比较，提早发现尚未被确认的基因变异。

 
“生命秘密”令人且爱且惧
 
沃森的个人基因组图谱将在5月31日被收入美国国家健康协会的数据库，并向全世界公开。研究者可以从中找到被认为与基因有关的疾病、智力、冒险精神、信仰和性格等问题的密码。
 
沃森希望通过自己的行动带动更多的人进行基因测序。他认为，了解这些信息有助于提早预防癌症、心脏病、阿尔茨海默氏症等多种顽疾，甚至还能让人更富有同情心。“我们会了解有些人的天生局限，我们会放弃按自己的意愿培养孩子的一些不切实际的想法。会去帮助他们，而不是对他们发火。”
 
不过，个人DNA图谱时代的来临也同样面临着许多伦理问题。人们对待那些DNA存在异常的人群时能否不带有色眼镜？同性恋已被证明与基因有关，但对同性恋者的排斥仍普遍存在。而沃森自己也承认，他并不希望了解关于决定自己正走向衰老的基因信息。
 
更令人困扰的是，当人们意识到基因不仅决定了自己的健康，还影响着智力、天分、性格、甚至人品，“基因命运论”是否会大行其道？美国人类基因研究所的奥斯特兰德博士表示：“我们的基因图谱会不会让我们作茧自缚？我们就任其发生吗？”

 
“基因竞赛”硝烟四起
 
1986年，著名生物学家、诺贝尔奖获得者雷纳托杜尔贝科在《科学》杂志上率先提出“人类基因组”计划(Human Genomic Project，简称H GP)。1990 年10月，美国政府决定出资30亿美元正式启动该计划，第一步先完成人体的全部基因序列(30亿个碱基对的全序列)绘制，随后研究其相互作用和基因功能，从而揭开人类全部遗传信息之谜。“人类基因组”计划可以说是人类有史以来最为伟大的认识自身的世纪工程。计划启动后，欧洲、日本、前苏联、巴西、印度和中国迅速跟进，纷纷加入到此项意义重大的研究中。
 
对科学家来说，“人类基因组”计划给他们带来的是对人类自身认识的一次重大飞跃，是人类战胜疾病的希望。而对于不惜血本投入大量资金让科学家研究基因组的政府和企业，更多地看到的是研究成功后所带来的市场垄断和超巨额利润。基因是目前生物制药产业的源头、生长点和制高点。一旦破译一个能够编码重要功能蛋白的基因，其回报将是无比丰厚的——发现者可以获取该基因的专利，科研人员可用它进行相关研究并设计相关的防治药物，医药公司可在专利期满之前获取市场巨额垄断利润。一言以蔽之，一个基因可以成就一家企业，甚至带动一个产业。
 
于是，一场激烈的“基因战”早已在国家与国家、官方与私营机构之间展开了。克雷格·文特尔领导的塞莱拉遗传公司1998年开始“人类基因组”测序工作。2000年6月26日，参与该计划的美、英、日、德、法、中等6国科学家以及塞莱拉公司同时宣布绘成人类基因组草图。2001年2月12日，他们又分别在《自然》和《科学》杂志上公布了“人类基因组”初步分析结果。
 
2004年10月《自然》杂志公布的“人类基因组”图谱精确版涵盖了99%人类染色体组的图谱，经过美、英、日、德、法、中6国科学家近3年的精心修纂，原本遗漏了15万个细节的“人类生命天书”几近完美。新图同时显示，人类基因实际数只有2万-2.5万，比最初估计的10万个要少很多。可以说，“人类基因组”计划的第一步——基因测序工作已经完成。
 
2006年10月，塞莱拉公司创始人克雷格·文特尔宣布，他已经拥有了世界第一份“个人版”基因组图谱。不过，鉴于这项工作全部由他领导的私人研究小组进行，因此一些科学家认为他的图谱并不完整。