一周记！科技部发布重点研究计划国务院50医药件大事

　　科技部发布2018国家重点研发计划，生殖健康、出生缺陷在列；国务院安排了50件医药大事；上海市卫计委发布首个遗传咨询服务管理办法；柳叶刀权威揭示饮酒没有“安全值”；中国科学家利用碱基编辑技术成功修复人类胚胎中的基因突变；科学家在人类大脑中发现新的脑细胞……更多资讯，请跟随小编一起回顾吧。

　　1、产业篇

　　科技部发布2018国家重点研发计划！生殖健康、出生缺陷、精准医学、慢病防控、生物安全技术等在列

　　近日，科技部陆续发布关于国家重点研发计划。其中，关于生殖健康、出生缺陷、精准医学、慢病防控、生物安全技术等重点专项2018年度拟立项项目均在列。

　　国务院安排了50件医药大事

　　8月20日，国务院办公厅发布了深化医药卫生体制改革2018年下半年重点工作任务，包括有序推进分级诊疗制度建设、建立健全现代医院管理制度、加快完善全民医保制度、大力推进药品供应保障制度建设、切实加强综合监管制度建设、建立优质高效的医疗卫生服务体系等。

　　上海市卫计委发布首个遗传咨询服务管理办法

　　2018年8月14日，上海市卫生和计划生育委员会结合上海市实际情况，发布了《关于印发<上海市遗传咨询技术服务管理办法（2018版）>的通知》。这是上海地区颁发的首个针对遗传咨询服务的管理文件，将有助于促进上海地区遗传咨询服务的规范化，为推动上海乃至全国遗传咨询的正规化、标准化和职业化起到积极作用。

　　基因隐私！23andMe宣布关闭API，不再让开发者获取DNA数据

　　2012年，基因检测公司23andMe宣布开放其应用程序编程接口(API)，意在授权开发者为23andMe社区构建广泛的新应用程序和工具。6年之后，23andMe宣布关闭API，开发者将无法继续访问该公司的原始基因组数据。此举是为了保持对其数据的控制权或是出于对用户隐私的担忧，我们不得而知。

　　【贝勒医学院】第二届国际遗传咨询高级班青岛隆重开幕

　　2018年8月26日，由国家卫生健康委能力建设和继续教育中心指导，中国遗传学会遗传咨询分会和美国贝勒医学院联合主办，山东大学附属生殖医院和香港中文大学联合承办的第二届国际遗传咨询高级班在山东青岛隆重开幕。经过严格审核，最终70余位国内优秀的遗传咨询领域精英相聚青岛，参加本次遗传咨询高级班。

　　第一款针对糖尿病视网膜病变的医疗级AI，临床数据首次公布

　　今年4月，FDA批准了第一款针对糖尿病视网膜病变医疗级的AI系统IDx-DR，该系统是由美国爱荷华大学(University of Iowa)眼科医生所设计，能够扫描和分析有风险患者的视网膜，并在没有任何人工协助的情况下提供诊断。8月28日，《Nature Digital Medicine》 期刊首次发布了IDx-DR系统的临床试验数据。

　　2、研究篇

　　汤富酬/乔杰/赵小阳课题组Cell子刊新成果！建立人类精子发生过程高精度转录组图谱

　　人类精子是人类自身繁育和物种延续的重要保障，承载着将父源基因组遗传信息延续下去的重任。近日，北京大学BIOPIC中心、北京未来基因诊断高精尖创新中心汤富酬课题组，北京大学第三医院乔杰课题组和南方医科大学赵小阳课题组在国际知名学术期刊《Cell Stem Cell》发表了最新研究成果，在国际上首次完成了人类精子发生过程中的细胞命运转变和基因表达图谱的绘制。

　　重磅！中国科学家利用碱基编辑技术成功修复人类胚胎中的基因突变

　　人类胚胎的基因编辑在过去几年中逐渐被人们所接受。近日，来自上海科技大学的黄行许教授和广州医科大学附属第三医院的刘见桥教授领导的研究小组利用最新CRISPR技术成功纠正了胚胎中的马凡综合症（MFS）致病突变。这一研究成果代表着在重塑人类胚胎DNA的研究上取得了重大突破。

　　重磅！柳叶刀发布：“预测心脏病突发”的新技术，有望拯救生命

　　心脏病发作一般都属突发性，如果能提前诊断势必会引导患者提前接受治疗并降低死亡率。近日，来自牛津大学等机构的研究人员合作开发了一种基于计算机断层扫描( CT )冠状动脉造影分析的新技术，可以在心脏病发作前几年就标记患者，并进行干预治疗。

　　每一滴都有风险！柳叶刀权威揭示：饮酒没有“安全值”

　　关于酒，很多人喜欢寄希望于“小酌怡情”，适度饮酒似乎在某些情况下还可能有益。然而，《柳叶刀》最新一篇研究却打破了这一说法，最新数据表明饮酒并没有“安全值”！只要饮酒了，就会对健康有影响。

　　PNAS：端粒缩短与心力衰竭有关

　　端粒（Telomere）是存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复合体，在染色体末端起到保护帽的作用。斯坦福大学医学院的研究人员进行的一项新研究显示，在心肌病患者的心肌细胞中负责收缩的端粒异常短。这一标志性的发现或为研发相关药物开辟了一条新的道路。

　　Cell：对抗白血病40年，救命药终于触手可及

　　白血病作为人类癌症史上最棘手的病症之一，在过去40年里尽管与其他癌症一样受益于新的疗法，但是对大多患者来说，结果似乎微乎其微，并无什么鼓舞人心的消息。 直至最近，科学家终于迎来新突破：他们开发出了一种新药，并成功治愈了50%患有急性白血病的实验小鼠。

　　凋落的玫瑰？Nature子刊：科学家在人类大脑中发现新的脑细胞

　　人类大脑为什么有别于其他动物的大脑？这是该领域最有趣也最难回答的难题之一。近日，科学家们找到了可能的答案：他们在人类大脑中发现了一种新的神经元，而且是啮齿类动物所没有的。

　　如何阻止癌细胞转移？PNAS出妙招：抑制溶酶体

　　很多癌症之所以凶险，都与肿瘤细胞转移有关。近日，《PNAS》期刊描述了科罗拉多大学癌症中心的科学家们发现的对抗癌转移的新策略：通过关闭细胞“自己吃自己”的重要一步，促使癌细胞无法转移。

　　NEJM突破性成果！联合免疫疗法显著缩小黑色素瘤的脑转移

　　《NEJM》杂志最近报道了一项突破性成果：德克萨斯大学MD Anderson癌症中心的研究人员发现，PD-1单抗Opdivo(nivolumab)联合CTLA-4单抗Yervoy(ipilimumab)治疗黑色素瘤脑转移，在中位随访14.0个月的94例患者中，扩散到其大脑中的黑色素瘤范围得到显著缩小。

　　Cell子刊：肿瘤缩小50%！联合新药组合克服癌症耐药性

　　几乎无一例外，所有已知的高效抗癌药物都不会长期有效，会随着肿瘤细胞的迅速变异而产生抗药性。近日，来自德克萨斯大学奥斯汀分校和韩国大学的化学家找到一种新的克服耐药性的方法，通过在药物活化前进行重新编程癌基因定向的线粒体代谢改变，进而增加癌细胞凋亡，抑制耐药肿瘤的再生。