肺癌是最常见的癌症类型，并且表现出复杂的发病机理和高度异质性，遗传因素是导致肺癌发生的风险之一，但目前其机制尚不清楚，研究发现13q12.12中的SNP rs753955（A> G）与中国人群中的肺癌发生风险高度相关。 2019年5月24日，南京医科大学孙玉洁、沈洪斌，昆明医科大学宋鑫等人在Genome Biology杂志发表题为“The inheritedvariations of a p53-responsive enhancer in 13q12.12 confer lung cancer risk byattenuating TNFRSF19 expression”的文章，该文章系统地研究了体外和体内13q12.12风险基因座背后的生物学意义和潜在机制，为了解肺癌遗传机制提供了新的见解， 同时还暗示13q-Enh和TNFRSF19可以作为肺癌风险筛查和临床预后的潜在生物标志物。
不同种族群体对疾病和疾病进展倾向的变化在肺癌发病机制中的重要作用，尽管在NSCLC中发现的基因组改变为理解与该疾病相关的分子发病机制和遗传易感性提供了有价值的线索，但尚未充分了解肺癌的遗传机制。人类最常见的遗传变异是单核苷酸多态性（SNP）。
全基因组关联研究（GWAS）鉴定与各种复杂疾病相关的SNP，包括乳腺癌，结肠癌，肺癌和胰腺癌。这些风险SNP大多数位于基因组的非编码区域中。目前，已经在世界各个种族和地区发现了十多种肺癌风险非编码SNP。然而，这些特定风险变异如何在功能上对肺癌易感性和发病机制起作用仍不清楚。
目前的研究揭示了13q12.12与肺癌风险基因座的生物学意义。 该研究提供的证据表明，13q12.12中rs17336602（G>C），rs4770489（A> G）和rs34354770（A> C）的三种遗传变异通过降低p53反应性增强子而导致肺癌风险和发展。 该研究为了解肺癌遗传机制提供了新的见解，同时它还暗示13q-Enh和TNFRSF19可以作为肺癌风险筛查和临床预后的潜在生物标志物。
原文链接：
https://www.pnas.org/content/early/2019/05/22/1821639116
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