准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷静下来，经过咨询临床医师才发现，检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好了。我们一起来了解一下该唐氏筛查那些事儿。
1．DS筛查的通用血清学标记物
AFP
AFP是一种主要由胎儿肝脏产生的分子量大约为68 kD的蛋白，胚胎及胎儿血清中含AFP很高，随着胎儿的发育，AFP不断在胚胎卵黄囊和肝脏中合成，在正常妊娠时，AFP可以通过胎盘屏障及胎儿的膜屏障进入母亲血清中，一般在妊娠30周时达到高峰，大约有2/3是通过胎盘进入母体，1/3是通过羊膜进入母体。怀有开放性神经管缺陷的孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时，母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，但是我们目前还不知道唐氏综合征时AFP水平降低的原因。 MSAFP检查DS的灵敏度很低，但是因为试验简单而被广泛采用。
hCG
人绒毛膜促性腺激素（hcg）是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，由a-和b-两个亚单位构成。hCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明显鉴别出DS患者。
UE3
uE3是妊娠的高度特异性标记物，在非妊娠或男性中几乎检测不出来，他主要是在胎儿-胎盘复合体合成。胎儿血清中uE3的浓度随孕周增加而升高。其浓度大约为母体血清浓度的5倍。母体血清中uE3的水平在妊娠7-9周时开始超过非妊娠水平，然后持续上升，在足月前可以达到高峰。怀有唐氏儿的母体血清uE3的水平比正常妊娠水平平均低29%。唐氏妊娠羊水中uE3的水平比正常妊娠低50%。
PAPP-A
妊娠相关蛋白的缩写，是目前最有前途的DS筛查标记物。PAPP-A主要是由由胎盘和蜕膜产生的大分子糖蛋白，在怀孕期间，PAPP-A由蜕膜大量产生并释放到母血循环中。母血中PAPP-A浓度随着孕期的增加而不断升高直到分娩。但是在DS综合症和18染色体三体患者的母血中PAPP-A浓度却明显降低。第一孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，健康母血为1.0MoM。二期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作为二期筛查标记物。
NT
NT是胎儿颈部半透明膜的缩写，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。它的厚度与胎儿DS缺陷正相关，并可以通过超声成像测量。
2.什么是MOM值？
MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。
3.筛查结果风险评估及相关因素
1．风险评估软件：唐氏筛查需要有专门的风险评估软件
2．申请单上孕妇基本资料（必须准确填写）：
1）．年龄：出生日期（年/月/日）：公历（阳历）年份；
2）．种族：不同种族（少数民族）有差异，如：黑人妇女（Afro-Caribbean）的 hAFP 水平大约偏高 20%；
3）．体重：采血当天体重为准，平均每增加 20 kg 体重,hAFP 水平下降17%；
4）．吸烟：吸烟量：支/天，hCG水平孕中期时差异最大，低18%；hAFP 高3%；uE3 低4%； free hCGb低6% ；
4）．糖尿病：1型糖尿病人母亲AFP、hCG、uE3等标记物水平普遍比健康母亲低。
5）．孕龄（即孕周）：确定孕龄原则
- B超校正（无法以LMP日期确定的）：一般以孕早期7-9周超声结果为准
①孕早期测头臀径（CRL）大小（必须提供B超测量值）
②孕中期测量双顶径BPD（必须提供B超测量值）
6）．妊娠情况：是单胎还是双胎（目前筛查方法不能筛查三胎及以上），若为双胎还需注明是单绒毛膜还是双绒毛膜双胎。
7）．辅助生殖：若为辅助生殖，则需注明辅助生殖方法、受精卵植入时间，如果是IVF，则另需注明卵 细胞提取时间
8）．唐氏综合症筛查申请单上必须有知情同意书，并且必须有孕妇本人签字才可送检。另申请单上必须注明采血时间。
9）．标本储存情况：标本累计保存时间不得超过7天 ，并且避免反复冻融。
4.什么是风险值？
所谓的风险就是某一件事情发生的机率。比如，一个孕妇的胎儿患有唐氏综合症的风险值为1/100，这就意味着100个得到同样结果的孕妇中会有一个怀有的胎儿患唐氏综合征，而其余的99个孕妇不是。这也同样可以理解为这个孕妇怀的胎儿有1%的可能患有唐氏综合症，而99%的可能不是。