ngs检测是什么意思

　　如今，肿瘤精准诊断飞速发展，分子病理检测已成为常态，对肿瘤患者进行NGS多基因检测已成为30-60%医生的选择，从最初集中在单癌种小panel，到选择300到500多个基因的大panel；当然，目前送检的目的主要有两类，一类是评估用药选择，主要评估是否有合适的靶向药物或免疫治疗药物，另一类是评估遗传风险，就是针对有肿瘤家族史的患者，评估其遗传致病基因及亲属是否存在遗传风险。

　　当患者拿到检测报告，许多人是看不懂的，常常会有困惑， “医生，这一本基因检测报告，重点在哪儿，我该怎么看？” 今天，小编以宝藤OncoPrint 551TM泛癌种全景基因检测报告为例，带您沿着这份“地图”走一遍。

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　　检测案例背景

　　患者朱某，38岁男性，临床诊断为结直肠癌术后多发转移，通过了解获悉其父亲患有结直肠癌；担忧下一代也会遗传患病，选择了泛癌种551全景基因检测，同时送检直系亲属及父亲样本进行验证。

　　接下来我们以朱某的视角，来看下他的检测报告该如何解读。

　　肿瘤NGS检测报告一般分为三部分：

　　1.基本信息及结果小结

　　2.各模块详细结果解读

　　3.质控信息及基因列表

　　今天让我们先解读第一部分，走着！

　　第一部分

　　 基本信息，体现送检患者性别、年龄、临床诊断、送检样本等基础信息；

　　 检测内容，体现患者送检的项目信息，如送检基因数量，检测的技术平台；

　　 结果小结（此处需要重点关注），作为本报告核心凝练部分，体现患者能否从靶向药物、免疫治疗药物中获益，以及是否存在遗传致病基因等信息。如下图所示：

　　通过汇总信息，我们看到分为四类分析结果：

　　靶向药物治疗方面：在靶向药物相关基因里，患者出现了KRAS G13D突变，提示患者对于FDA批准用于治疗结直肠癌的药物帕尼单抗/西妥昔单抗耐药，此类结果为主要参考指标；临床试验药物信息提示可能对拉帕替尼联合曲美替尼联合方案、达克替尼加PD-0325901联用有获益的机会，此类信息多数作为临床入组或参加招募参考使用。

　　免疫治疗方面：检测了四类指标，重点关注TMB和MSI指标，正负相关指标次之。结果提示该患者对于FDA批准用于治疗结直肠癌的免疫治疗药物纳武单抗/派姆单抗获益较高；FDA推荐用于其他癌症的药物如阿特珠单抗、巴文西亚度伐单抗，目前处于研究阶段，还未获批用于治疗结直肠癌。

　　化疗方面药物此处未具体体现，可查阅后续报告内容。因目前化疗基因检测的意义存在争议，一般作为医生参考信息。

　　遗传筛查方面：患者出现了一个临床意义未明的突变。即目前数据库提示该突变位点在致病方面是否有意义，还没有一个结论；碰到此类检测结果，建议结合家族史由一级直系亲属进行验证，确定是否是该家族里的致病基因。

　　单从基因层面初步判断，朱某目前常规靶向药物耐药，免疫治疗可获益，同时有检出意义未明的胚系突变。结合患者直系亲属验证，方可判断是否为遗传。（详见下次解析遗传风险评估）

　　针对检测结果小结部分，常见问题分享给您：

　　01

　　检测结果均是阴性，患者常常感到不满，对此类结果，我们该如何解读呢？

　　出现阴性的情况有两种，1真阴性：患者的基因层面来看，的确没有合适的靶向药物及免疫治疗等；2假阴性：评估患者送检样本是否合格，如果样本本身不合格，会造成假阴性。另外由于肿瘤存在时空异质性（不同时期不同部位基因变异信息差异较大），送检样本里未包含临床意义明确的突变信息。

　　02

　　检测结果阴性，可以盲吃靶向药物吗？

　　首先是不建议盲吃；如果无更好的治疗方案时，建议用新样本进行检测。例如送检的是血液样本（检测ctDNA），建议重新取组织进行检测；但是鉴于临床的实际可行性及复杂性，有时候患者取不到新样本，最终的治疗方案建议多方面综合考虑，以您的主治医生建议为主。

　　03

　　检测结果显示FDA/NMPA批准用于该肿瘤类型的药物是“无”，但是提示有FDA批准用于其他癌种的药物信息，可以跨癌种用药吗？

　　从临床治疗角度来看，最好是针对该适应症获批的药物，如果没有该类药物，建议结合患者临床信息及临床诊疗指南信息，全面评估制定治疗方案。鉴于跨癌种用药多数是目前还处于临床研究中，没有明确的结论，建议从实际出发，和您的主治医生讨论是否有机会参与临床入组试验等。

　　如果您还有其他困惑，可留言咨询。