基因的变异类型有多种（点击查看），对应的分子检测方法亦有多种，针对不同的需求，都有对应的理想检测方法，每个检测平台都有着自己的优势，比如：
操作简单：PCR，ARMS-PCR，HRM等 时间快速：ARMS-PCR，HRM等 成本低：PCR，PCR-RFLP，MassARRAY等 准确：Sanger等 通量高：NGS等 灵活性：Pyrosequencing等 灵敏度高：NGS等 结果分析简单：ARMS-PCR等 自动化：核酸提取等 NGS平台是目前临床分子检测（遗传病、NIPT、肿瘤、PGD/PGS等）最主流的平台，它有着一定的优势，但亦有着一定的“缺点”： 优势：通量高，检测基因数目多，可以进行全基因组测序；灵敏度高，可检测低至1%甚至0.01%的突变；可以一次性检测多种不同类型的突变等。 缺点：需要昂贵的二代测序仪；对生物信息学的要求很高；测序读长比较短，对重复序列的测序效果较差等。 小编一直认为：没有最好的技术，只有最合适的技术！最好的，不一定是最合适的；最合适的，才是真正最好的。
