NGS凭什么是应用最广的测序技术？

“基因测序技术”作为生物科学的重要技术一直都带着一层神秘的面纱。从1984年开始，来自六个国家的数千名科学家共同开启了人类基因组计划，目标是完成一个人类基因组30亿字节的测序。该计划用第一代DNA测序技术，耗时17年，耗资30亿美金，最终于2003年绘制了首个人类全基因组图谱。这是人类首次完成人体生命密码全序列的绘制，从微观角度认识自身。

尽管第一代测序技术准确性高达99.8%，但由于其测序耗时长、测序成本高、通量低等方面的缺点，严重影响了其真正大规模的应用。随着前沿基因技术的发展，第二代基因测序技术（NGS）全面提升了基因测序的效率，目标剑指单个个人全基因组测序成本低于1000元。

二代基因测序技术是对人体全基因组进行全面重新测序，而不是对已知的影响基因构成的固定点位进行筛查。因此二代基因测序不仅能够发现人类常见病，还能够全面排查人体自身发生突变的基因。

每一个人的基因组就像一本本手抄本，有30亿个字，会有个各种各样的差异，通过一代芯片检测方式是不能够知道每个人手抄书的非常规性的误差。而二代基因测序不仅关注手抄书的已知位点，还将每一本书全部研读，并没有通过捷径来定义，而是对整个基因组进行全面解读。

此外，二代基因测序的重大优势就是大幅度提升测序速度。以前完成一个人类基因组的测序需要17年时间，第二代基因测序技术仅仅需要1周，在保证检测结果的高准确性的基础上，大大降低了测序成本。因此，市场分析人员预测，二代基因测序技术投入民用市场将对直达用户型的基因检测市场造成巨大冲击，对于依托大数据不断提升分析精度的基因检测行业来说，这无疑是一个利好消息。