基因检测的的流程

　　基因检测流程一般是：临床接诊→样品采集处理与检测→数据分析→检测报告解读

　　一、临床接诊

　　① 临床信息收集

　　② 临床拟诊

　　③ 拟定检测方案

　　2）委托遗传检测

　　① 检测前遗传咨询

　　② 签署遗传检测知情同意书

　　③ 填写临床信息和检测委托书

　　二、样品采集处理与检测

　　1）临床样本采集与转运

　　2）样本接收与保存

　　3）实验室二代测序检测流程中的质量控制

　　4）遗传病二代测序实验室检测中的样本追踪

　　5）实验室二代测序检测流程中的质量评价

　　三、数据分析流程

　　1）生物信息分析流程的建立

　　① 原始数据质控和过滤

　　② 系列比对

　　③ 测序数据质控

　　④ 变异检测

　　2）生物信息分析流程的性能确认

　　3）数据保存与获取

　　4）数据解读

　　四、检测报告解读和遗传咨询

　　1）基因检测报告的规范

　　2）基因检测报告的发放

　　3）检测后的遗传咨询

　　① 遗传咨询对象

　　② 遗传咨询过程

　　③ 不同检测结果的遗传咨询解读

　　4）后续跟踪随访

　　5）检测活动应遵循的相关政策

　　根据检测项目不同，流程会有一定的差异。