第七届国际基因组学大会在香港成功召开

　　2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探讨了组学在农业、环境、微生物、人类健康与疾病以及个体化医疗等领域的应用前景。

　　本次会议围绕基因组学技术、基因组学与疾病研究、动植物基因组学与育种、生物云计算、文献与数据整合等议题展开讨论。华大基因主席杨焕明教授、华大基因执行院长王俊和比尔及梅琳达•盖茨基金会中国地区项目负责人叶雷(Ray Yip)分别致开幕辞。他们都围绕本次会议的核心做了精彩的发言，并指出基因组学如今已经渗透到生命科学相关的各个领域中，并且正在向着农业发展、人类健康等与人类生存息息相关的实际应用转化。

　　杨焕明教授首先对来自世界各地的参会者表示诚挚的欢迎，随后，杨教授概述了基因组学大会的发展历程及全球基因组学的发展状况，并对华大基因近几年在基因组学研究领域所取得的一系列成果进行了介绍。他指出，科学是全球性的，需要大家共需、共为与共享，并表示：“测序技术的飞速发展给科学研究、医学实践和农业发展带来了新的机遇，但同时也存在着很多的质疑与挑战。目前，华大基因一直在寻找一个可持续发展和共赢的模式。我们希望能与全球的科研工作者同舟共济，共同推动基因组学发展，最终造福人类健康与农业发展。”

　　生物学研究的终极意义在于揭示生命的奥秘，而“组学”研究为之开辟了一条重要途径。王俊教授发表了“生命是一场进化的博弈”(Life is Game of Evolution)的精彩报告。王俊指出“信息-理解-应用”的研究思路，也就是通过“组学”测序技术挖掘信息，再对信息进行深入研究解析功能相关的机制，最终将其推广于应用层面。他分别从动植物组学研究与物种驯化历史、个体水平人类进化历程研究以及细胞演化层面的癌症及复杂疾病研究等，讲述了组学技术在揭示生命等方面的重大价值。

　　叶雷在其报告中讲述了盖茨基金会的发展历史及使命等，他还介绍了他们的全球健康计划和减少饥饿消除贫穷等计划，目前盖茨基金会已经在全球疫苗接种以及粮食安全等方面做出很多积极贡献。同时他还从一个全球慈善组织的视角阐述了基因组学在加速救助和改善全球贫困人口的生活质量的潜力。今年9月，华大基因与盖茨基金会签署了战略合作协议，将共同致力于减少发展中国家的贫穷，提高其健康水平。

　　组学研究中的最新前沿技术

　　基因组学的基础是各种测序技术的发展，基因组测序为生命科学各个领域的发展带来了巨大变革。在第一天的“组学研究中的先进技术”大会中，全球几大致力于改善测序技术的公司分别与与会者分享了自己最新研发的测序技术及平台。

　　全基因组测序在人类健康中的作用日益突显，来自美国Complete Genome公司的首席科学官Radoje Drmanac博士向大家介绍了其最新开发的长末端测序技术。这种技术基于DNA条形码技术能够提供符合医学基因组和临床上可用的高质量数据，其准确性高，测序完整度高，并且能够定位于单倍体型进行检测，该技术将有助于推动基因检测以及个性化医疗的发展。

　　Life Technologies的Dale Patterson博士介绍了他们基于半导体测序技术的Ion Proton系统，该系统结合Ion Torrent PGM，能够提供更加“大规模、灵活”的服务，以满足不同用户的需求，预计该系统在2013年时能够率先实现1000美元全基因组测序。

　　美国BioNano Genomics公司的Todd Dickinson博士同与会人员分享了他们基于nanochannel array技术的单分子基因组分析系统――Irys。该系统能够线性化极长的DNA分子，以便用于高质量数据成像及其产出。同时，他们还以在基因组de novo 组装和结构变异检测中的应用为例对Irys的性能进行了评价。

　　Illumina公司向大家介绍了Hiseq2500系统，这款新一代测序系统能够在大约24小时内完成整个基因组的测序，即“一天一个基因组”。 HiSeq2500充分利用了HiSeq2000和MiSeq平台上不断的改进的技术。安捷伦技术有限公司的Emily Leproust博士基于未来基因组学的发展趋势，介绍了一些在转录组、代谢组以及蛋白组等多组学研究中的工具，比如SureSelect靶向序列目标捕获等。据介绍，这些技术将有助于促进人类疾病的生物学研究。

　　基因组学在人类健康与疾病中的应用

　　基因组学的发展在人类健康与疾病中发挥着重要作用，在这次盛会中，来自全球各地的研究人员就基因组学向研究疾病健康方面的应用转化，进行了集中的讨论。众多精彩的报告主要围绕复杂疾病及癌症研究、罕见病研究、精神疾病研究、遗传检测在临床中的应用以及个人基因组测序等主题展开。

　　由于在解剖学、代谢及生理学等各方面的相似性，家猪是人类各种慢性疾病和衰老的重要模型动物，同时全基因组测序研究也表明，家猪与人亲缘关系很近。丹麦奥胡斯大学Lars Bolund教授在遗传改造家猪用于高胆固醇血症和动脉粥样硬化等生物医学研究模型方面给大家带来了一场精彩的报告，他指出，“结合全面的基因组学知识，并引入无线传感器技术以及先进的成像方法，(遗传改造家猪) 将会为医学带来一场数字化革命。”

　　加拿大英属哥伦比亚大学泌尿科学学院Colin Collins教授将多个领域的研究结合，以“新一代测序技术及计算机科学和异体移植在个性化肿瘤中应用的进展”为题，和大家分享了他的相关研究。他们结合Illumina双末端测序和计算机算法在一些前列腺肿瘤中鉴定出大量的扩增、删除、插入、转位、突变、融合转录以及肿瘤特异性剪切位点等。他表示， “我们的研究目标是将新一代测序技术与计算机科学、肿瘤群体以及独特的模型系统来促进个性化肿瘤研究。通过对多组学数据的通路分析和网络分析，将有助于理解其中的多样性信息。”

　　华大基因单基因病研究项目负责人张建国就新一代测序技术在孟德尔疾病研究中的应用进行了介绍，列举了华大基因的多个项目进展，并详细介绍了全外显子测序鉴定致病基因的详细策略和流程。他表示，“结合家系研究，新一代测序技术将能够鉴定出许多单基因疾病的致病基因，该领域前景十分广阔。”

　　中南大学国家遗传学重点实验室夏昆教授介绍了他们的中国人群体中的自闭症遗传学研究。他通过全基因组关联的方法对基因组学数据进行分析，他们的研究表明染色体结构变异和核苷酸突变时引起新发自闭症的重要风险因素。

　　香港胎儿医学基金会刘子建(Tze Kin LAU)教授从一个产科医生的视角介绍了分子遗传学技术在临床实践中的应用。他指出，分子遗传学已经深入渗透到癌症及药物研究中，但基因组学新技术在产科和产前诊断中的应用稍显滞后，需要科学家与产科医生之间建立起一种良好的合作关系，来解决潜在的伦理等问题，以促进新技术造福人民。

　　此外，还有几十场精彩的报告分别就逆转录病毒与乳腺癌、乳腺癌中的拓扑异构酶1拷贝数异常、乳腺癌多组学研究，药物耐药性、多发性骨髓瘤中的DNA甲基化损伤和microRNA、精神分裂巨细胞病毒感染全基因组关联研究、耳聋基因检测等基因检测、系统医学等展开。

　　基因组学在农业及环境中的应用

　　华大基因在去年正式启动了“3M”计划，即百万微生态基因组、百万动植物基因组以及百万人基因组。运用多组学技术对微生态及动植物进行全方位的研究，对研究生物多样性及进化、分子育种、粮食安全、人类健康及能源等方面具有重大意义。在这次会议上，还围绕微生态系统与人类健康、微生态系统与环境、动植物基因组研究等问题做了集中的讨论。

　　微生态平衡在人体自身内环境以及所生存的外环境中均发挥着很大作用，在微生态学研究部分，华大基因覃友文结合Ⅱ型糖尿病的研究介绍了肠道微生物元基因组学研究在复杂疾病中的应用;美国犹他大学Kael F. Fischer教授讲述了临床中的病毒和细菌元基因组学。在微生态与环境部分，新加坡环境生命科学工程中心谢超(Xie Chao)博士介绍了废水微生物组学，他从元基因组学和元转录组学的角度，对废水中的微生物群落进行了深入的解析;中科院南京土壤研究所褚海燕研究员介绍了青藏高原的土壤微生物群落及气温变迁对其的一些影响变化。

　　在动物基因组与进化研究部分，荷兰瓦赫宁根大学动物育种与基因组学中心Martien Groenen教授讲述了家猪及其他种系的猪的驯化历史;昆明动物所王文研究院详细介绍了山羊基因组的状况以及毛囊形成的功能基因组学研究;兰州大学生命科学学院刘建全教授对牦牛基因组进行介绍，并从基因组学层面对其高原环境适应的分子机制进行了详细的解析;华大基因毛理凯和李勇介绍了五指山小型猪的基因组测序及其作为重要模型动物在人类疾病研究中的重要作用;美国爱荷华州立大学动物科学James M. Reecy教授介绍了牛骨骼肌营养的系统遗传学研究。

　　在植物基因组学与植物分子育种研究部分，荷兰瓦赫宁根大学Christian Bachem教授介绍了马铃薯基因组测序及其后续的研究，希望结合基因组学研究培育出更好风味的马铃薯;香港中文大学Hon-Ming Lam教授和大家分享了野生大豆的全基因组测序及遗传学研究;英属哥伦比亚大学Kermit Ritland教授讲述了针叶树基因组学，针叶树基因组巨大、杂合度高且世代周期长，他详细介绍了针叶树作为模式植物的优势和弊端;塞缪尔•罗伯茨诺贝尔基金会Michael Udvardi和大家分享了苜蓿属植物基因组学结构与功能研究;USDA-ARS和俄克拉何马州立大学Yinghua Huang教授讲述了植物抗逆性研究的基因组学途径，并对抗虫病的作物遗传改良进行了介绍;爱荷华州立大学Madan K. Bhattacharyya教授介绍了大豆猝死综合征中真菌病原体Fusarium virguliforme结构与功能基因组学研究。

　　文献与数据整合

　　在由大数据期刊《GigaScience》主编Laurie Goodman主持的“文献与数据整合”研讨会上，出版人员、数据库和生物学相关研究人员围绕“与日俱增的大规模生物学数据与科学文献整合的最新进展”这个话题进行了热烈讨论。来自《GigaScience》的共同合作出版机构BioMed Central(BMC)的Iain Hrynaszkiewicz就最佳实践、数据许可以及BMC目前及未来应对数据-文献整合的方法进行了介绍。来自《F1000 Research》杂志的Rebecca Lawrence和与会人员分享了数据出版和评阅等相关话题。EBI的联合副主席Ewan Birnty讲述了自己作为ENCODE计划的主要分析协调员是如何协调在一系列杂志上发表30多篇文章涉及400多位合作作者的工作经验和新思路，同时他还介绍了iPad应用系统使读者能够通过合并主题的方式对感兴趣的话题进行阅读。ENCODE使得所发表的研究能够以更加可重复的方式进行，该计划中 3000多个实验所产生的5TB的数据均可公开获取，并且主要出版物中的每一个图标均有特定码，能够通过云支持的虚拟机来被其他的研究人员独立测试。《GigaScience》编辑Scott Edmunds博士在该专题的最后介绍了类似的项目，讲述了由华大基因和香港中文大学共同推出的基于Galaxy的GigaDB数据平台，其将能够实现将研究方法和工具整合到文献中。

　　生物信息学技术及大数据管理

　　在本次大会的生物信息学峰会部分，来自各地的研究人员介绍了生物信息学的最新算法以及在“大数据”时代的云计算以及大数据管理等问题。

　　华大基因的罗锐邦在此讲述了SOAP软件的升级版本――SOAP3-dp，该版本能够实现快速、精确且敏感性高的短序列组装。《自然•遗传学》(Nature Geneticas)的编辑Myles Axton对科学数据的管理进行了介绍，以促进数据的有效和快速访问;国防科技大学天河计算机专家彭绍亮博士就天河超级计算机的性能，以及华大基因将其在基因组组装和GMAS等生物学领域的应用进行了详细的介绍。

　　从人类基因组计划完成至今，基因组学在蓬勃发展的同时，也受到一些质疑。会议召开第三天下午，还进行了关于“伦理、法律、社会问题”(ELSI)的专题讨论，希望通过更宽广的视角、更广泛的合作，寻找一条可持续的模式，让基因组学更好的服务于全球。此外，另一个专题讨论围绕小米、绿豆、木豆和鹰嘴豆等孤生作物的基因组学研究及其分子育种展开，希望能够为全球特别是非洲等贫困地区的粮食短缺提供一条新的思路。

　　本次盛会为研究人员提供了一个良好的交流平台，使与会人员对最新的测序和生物信息学技术有了新的认识，同时也了解到基因组学在人类健康、农业和能源等领域的最新研究进展。此外，华大基因宣布将在2013年继续组织一系列的国际基因组学大会，包括欧洲国际基因组学大会(ICG-Europe)、美洲国际基因组学大会(ICG-Americas)和第八届国际基因组学大会(ICG-8)，以进一步促进国际间的合作，并在全球共同努力下加速基因组学研究的创新和应用。