1 临床资料
患者男，15 岁，右上肢丘疹、结节 2 年余。患者 2 余年前发现右肘部出现数个肤色丘疹，无自觉症 状，后丘疹逐渐增大，数目增多，部分融合，形成结 节、斑块，曾在外院行激光治疗后病情复发，并切除 部分皮损行组织病理学检查，考虑表皮样囊肿。患 者既往体健，家族成员中无类似疾病患者。体检: 系 统检查无明显异常。皮肤科情况: 右肘部及周围可 见多数大小不等的肤色丘疹、结节，部分融合形成斑 块，结节多呈圆形，边界清，部分表面形成小凹陷，内 充满白色角质物，皮损质地稍硬，无压痛，下方可见 手术瘢痕( 图 1) 。实验室检查: 血尿常规及肝肾功 能、电解质、凝血功能均正常。皮损切除后组织病理 学示: 表皮大致正常，真皮内可见畸形的毛囊结构， 内充满角质物，毛囊漏斗部扩张，皮脂腺小叶增生呈 放射状排列，毛囊周围有增生、粗大硬化的胶原，部 分胶原间形成裂隙; 真皮浅层可见成熟的脂肪组织， 并可见淋巴细胞浸润( 图 2 ～ 3) 。诊断: 右上肢巨大 型毛囊皮脂腺囊性错构瘤。治疗: 手术切除并局部 皮瓣修复，目前仍在随访中。
2 讨论
毛囊皮脂腺囊性错构瘤( folliculosebaceous cystic hamartoma，FSCH) 是 Kimura 等［1］于 1991 年首次 报告并命名，是一种少见的皮肤附属器错构瘤，患病 率为 0. 06%［2］，近年来发病率呈上升趋势，有文献 报道亚洲人群更常见［3］。其临床表现多种多样。 一般来说，男、女性均可发病，先天或者后天发生，皮 损呈大小不等肤色或粉红色丘疹、结节，直径一般不 超过 2 cm，最常见于面部( 71% ) 、尤其是鼻部，头皮 ( 14% ) ［2］、乳头［4］、唇黏膜［5］、耳朵及外耳道［6］等部 位也有报道。而巨大型毛囊皮脂腺囊性错构瘤报道 相对罕见，皮损直径较大，通常大于 10 cm，主要发 生在面部和鼻部以外的区域［2］。 由于本病临床上无特异性，常被误诊。组织病 理是 FSCH 的主要确诊依据。FSCH 的组织病理学 特点有: ①病变主要局限于真皮; ②可见毛囊漏斗部 扩张、畸形，并与增生的皮脂腺组织相连; ③在毛囊、 皮脂腺周围有增生、硬化的胶原，部分胶原硬化呈板 层状; ④在硬化的胶原及正常胶原间可见到明显裂 隙; ⑤间叶组织病变包括呈束状的胶原纤维、脂肪细 胞和增生的小静脉血管。组织病理学改变具有特征 性，但是在后续的国内外研究中发现其病理改变存 在一些变异。首先，病变不一定局限于真皮，常见到 畸形的囊肿样结构通过导管与表皮相连［6-9］，个别 病例病变可深达皮下［2］; 其次，FSCH 真皮内可见散 在的成熟脂肪组织，类似浅表脂肪瘤样痣的改 变［10］; 间叶组织的病变还包括神经、色素痣、黏液物 质、肌肉、肉芽肿性反应、毛干等［11-12］。 目前关于 FSCH 的胚胎来源、分化方向尚不明 确，有研究认为 FSCH 是毛囊瘤的晚期阶段［2，13］，但 近期有学者对 40 例 TF 组织病理学改变进行重新评 估，通过不同阶段 TF 的组织改变发现，发现在 TF 病变中，未观察到任何皮脂腺成分替代退行性继发 性毛囊的特征，提示 FSCH 并不是非常晚期阶段的 TF，两者是各自独立的病变［14］，同时也有学者对 FSCH 各成分进行免疫组织化学分析来探讨其组织 分化来源［10，15-16］，但结果仍具有争议，需进一步验证 分析。
为提高临床诊断率，近年来，部分学者对 FSCH 的皮肤镜下改变的进行了观察，并提出，在皮肤镜 下，FSCH 表现出橙黄色圆点和黄白色网格的特 点［17-18］，为临床上 FSCH 的诊断提供了重要帮助。 研究认为，黄白色网格状结构表示真皮的皮脂质成 分，中心的橙黄色圆点状结构表示与中央漏斗部囊 肿相连的皮脂腺小叶。另外，常见到外周无结构的 粉红色区域，在组织病理学上被认为是扩张的真皮 血管，毛囊周围散在色素颗粒沉着提示痣细胞［17］。 同时根据皮肤镜改变还可用于鉴别黑素细胞痣、汗 孔瘤、皮脂腺瘤等［17］。毛囊周围色素沉着常常提示 黑素细胞痣; 汗孔瘤皮肤镜下多出现肾小球血管或 发夹血管及粉白色网格结构; 皮脂瘤及皮脂腺腺瘤 均可见淡黄色结节，且皮脂瘤血管呈树枝状，皮脂腺 腺瘤血管则有序缠绕、几乎不分支［17，19］。 治疗上有报道口服维 A 酸类药物有时可达到 暂时缓解，但停药后易复发，疗效不肯定［20］，一般认 为，单发的较小的皮损，可用 CO2 或 Er: YAG 激光治 疗，尤其是颜面部单发皮疹，结合皮肤镜诊断后可选 择光电治疗，避免手术后瘢痕遗留; 较大的皮损则需 手术切除，必要时行植皮或皮瓣修复［20］。因目前本 病的诊断主要依靠病理检查，当前文献报道的确诊 病例几乎均采用手术治疗来获取病理标本。 本文总结 FSCH 的临床特点及皮肤镜表现，以 期为本病在临床上的诊治提供理论依据。
参考文献略。