2003年6月，美国的研究人员在Nature杂志上发表了已完成的对人类Y染色体的详细分析。
2005年3月17日，在Nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染色体的全面分析。对X染色体的详细测序是在英国Wellcome Trust Sanger研究中心领导下，世界各地多所著名学院超过250位基因组研究人员共同完成的。
美国国立健康研究院（National Institutes of Health）高度评价此次完成对人类X染色体的全面分析，并表示，对X染色体DNA序列的详细分析和X染色体上基因的活性研究将为有关性染色体的进化研究和男女之间的生物学差异性研究揭开全新篇章。