白血病相关的基因突变及临床解释​​CEBPA基因

这个无内含子基因编码一个转录因子，该转录因子包含一个碱性亮氨酸拉链（bzip）结构域，并识别目标基因启动子中的ccaat基序。编码蛋白在具有CCAAT/增强子结合蛋白β和γ的同二聚体和异二聚体中起作用。这种蛋白的活性可以调节参与细胞周期调节和体重平衡的基因表达。该基因突变与急性髓系白血病有关。在非aug（gug）和aug-start密码子框架中使用替代密码子导致不同长度的蛋白质亚型。差异翻译起始由位于gug和第一个aug起始密码子之间的一个帧外、上游开放阅读帧介导。