发布时间:2022-07-08 12:14 原文链接: 白血病相关的基因突变及临床解释​​PLM基因

这个基因编码的蛋白质是三部分基序(trim)家族的成员。装饰图案包括三个锌结合域、一个环、一个B盒类型1和一个B盒类型2,以及一个卷曲的线圈区域。这种磷蛋白定位于核体,在那里作为转录因子和肿瘤抑制因子发挥作用。其表达与细胞周期相关,并调节p53对致癌信号的反应。该基因常与急性早幼粒细胞白血病(APL)相关的维甲酸受体α基因易位有关。这种基因的广泛选择性剪接导致蛋白质的中心和C端区域的几种变异;所有的变异编码相同的N端。另外,还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。