孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescentinsituhybridizationtechnique)检测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。
近日,山东大学副校长陈子江教授联合香港中文大学和美国布莱根妇女医院的研究人员在《TheAmericanJournalofHumanGenetics》杂志在线发表了题为:GenomeSequencing......
据报道,全世界每年出生的各种缺陷儿约790万,70%的出生缺陷系遗传因素所致,而染色体异常是最常见的遗传因素,其中21三体发病率最高,其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离,造成21号......
记者5月31日从河北省邯郸市第一医院获悉,当地一患者日前被该院发现多条染色体发生结构改变,为罕见的人类染色体异常核型。邯郸市第一医院检验科科长刘冬青介绍,该病例患者是一名19岁女性,因无月经到邯郸市第......
近日,河北省石家庄市妇幼保健院发现了一位染色体异常核型患者,经鉴定:此为世界首报人类染色体异常核型。专家认为,此例世界首报的人类染色体异常核型,丰富了国际人类染色体资料库,为染色体病的研究提供理论基础......
近日,石河子大学新疆地方与民族高发病重点实验室高级实验师李露霞发现了一例罕见的人类染色体异常核型。这一例罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心后,国际人类染色体......
【摘要】目的建立稳定的光谱核型分析技术,并评价其在染色体异常诊断中的应用价值。方法应用光谱核型分析技术对16例外周血和1例羊水细胞染色体样本进行诊断,并与G2显带诊断结果进行比较。结果所建立的光谱核型......