葡萄糖脑苷脂主要来源于正常人白细胞的脑酰乳酸苷(ceramidelactoside)和衰老红细胞的基质红细胞糖苷(globoside)，正常时经由脾脏中葡萄糖脑苷酶(glucocerebrosidase)分解为葡萄糖和脑酰胺婴儿型患者的脾脏和神经元中缺乏这种酶；成年型Gaucher病的脾脏中该酶活性仅占正常人的15%因此，正常红、白细胞死亡后分解的葡萄糖脑苷将无法进一步分解，而首先被网状内皮系统丰富的肝脾淋巴结、骨髓等吸收，并沉积于这些器官亦沉积于胸腺甲状腺肾和中枢神经组织(大脑小脑、脑干和脊髓)由于葡萄糖脑苷脂的沉积，引起相应的病理改变相继产生内脏肿大病理骨折和神经系统的症状。