①皮肤牛奶咖啡斑：往往出生时已有，形状大小不一，边缘不整，不凸于皮面，好发于躯干非暴露部位；皮肤牛奶咖啡斑数量在6个以上，青春期前直径>5mm，青春期后直径>15mm，对NFⅠ具有诊断价值。腋窝、腹股沟(在出生时罕见，在儿童期和青春期出现)和乳房下的雀斑样或弥漫性色素沉着，以及小圆形白点也是特征之一；
②色素沉着：面积大而色黑提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤；
③皮肤或皮下肿瘤：皮肤肿瘤位于皮内，形成软或硬的丘疹，大小从数毫米到数厘米不等，甚至更大，形状各异，有扁平的、无蒂或有蒂的、圆锥形或分叶状等。颜色呈肉色或紫罗兰色，丘疹顶端有黑头粉刺，按压的时候，软瘤可以陷进皮内。皮下肿瘤有两种形式：一种是分散附着于一条神经上的硬结节，可以移动，也可以引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常；一种是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴有皮下组织的过度生长，称为丛状神经纤维瘤或称神经纤维瘤性象皮病，多分布于面部、头皮、颈部和胸部，具有局部侵袭的特点，可以出现骨侵蚀和疼痛，也可伴有明显的色素沉着或多毛症；
④NFⅡ型的皮肤症状没有或很少。
