上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和搏动。裂隙灯下可见到虹膜上粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，是NFⅠ的特征性改变。使用红外线单色光检眼镜检查可见到脉络膜补丁样改变。视神经肿瘤的最常见症状是单侧、难以纠正的视力丧失，但是也可以仅仅出现外周视野的缺损、颜色分辨困难、视神经乳头苍白或突眼。NFⅡ可有青少年后囊下白内障。
