EDMD是原发性进行性肌营养不良症的一个罕见类型。1966年Emery和Dreifuss将EDMD确定，1979年Rowland对该病进行了详细的阐述，其临床特征为：
（1）早期出现肢体关节挛缩；
（2）缓慢进展的肢体肌肉萎缩与无力；
（3）心肌与心脏传导改变严重。1994年Bione证实EDMD基因；1999年确定常染色体显性遗传的EDMD基因是LMNA。EDMD的遗传方式多为性连锁隐性遗传和常染色体显性遗传，基因定位于第28对染色体长臂上（Xq28），基因调控产物为emerin蛋白，通常是女性携带，男性发病。但Emery（1987年）报道本病也有常染色体显性遗传形式。
EDMD存在两种主要的遗传方式。
①X－连锁隐性遗传：该型致病基因定位于Xq28，基因全长2 100bp，包括6个外显子，编码762bp的mRNA。其34KD的蛋白产物由254个氨基酸构成，称为emerin。emerin是锚定于骨骼肌、心肌和平滑肌核膜内表面的核内膜蛋白，其主要功能是在肌肉收缩过程中对抗机械性压力以稳定核膜。目前已发现该基因有100种左右的突变形式，包括点突变、小片段缺失和无义突变等。
②常染色体显性遗传：该类型的基因为LMNA，定位于Iq11-23，基因全长24kb，包含12个外显子。由于其10号外显子的不同剪接形式，产生两种不同的mRNA。一种为1 992bp的mRNA编码前体laminA（核纤层蛋白A）；另一种为1 716bp的mRNA编码laminC（核纤层蛋白C）。lamin是核膜的组成部分，定位于核膜板层，它在DNA复制、染色体构建、核孔复合体的空间构形、细胞核发育、核膜蛋白锚定等方面起作用。迄今已经报道LMNA基因存在32种不同的突变形式。