女性发病率高于男性，尤其青少年，6～15岁较多见。提示病人有肾小管功能异常。 镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致。患者从父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代，称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病。患者从父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细胞含有正常和异常两种血红蛋白，但正常者占50%以上，称为镰状细胞倾向(siclecelltrait)。
