临床分为两类：
原发性（特发性）二尖瓣脱垂
约1/3患者无器质性心脏病的依据，故称为原发性二尖瓣脱垂（即Barlow综合征）。其中大部分为散发性（非家族性），少数呈家族性发病，似属于常染色体显性遗传。
继发性二尖瓣脱垂
继发性二尖瓣脱垂可能与下述病因有关。
（1）遗传性结缔组织病：Marfan综合征；成骨不全；黏多糖病（MPS）[Hunter综合征（MPSⅡ）,Hurler综合征（MPSⅠ-H）,Sanfmppo综合征（MPSⅢ）]； Ehlers-Danlos综合征（EDS）；弹性假黄瘤等。
（2）风湿性疾病：系统性红斑狼疮（SLE）；结节性多动脉炎；复发性多软骨炎等。
（3）风湿性心瓣膜炎。
（4）病毒性心肌炎。
（5）扩张型心肌病、肥厚型心肌病。
（6）冠心病（乳头肌综合征、急性心肌梗死、乳头肌或腱索断裂、室壁瘤）。
（7）先天性心脏病（房、室间隔缺损，动脉导管未闭，Ebstein畸形，矫正型大血管转位）。
（8）其他：预激综合征、von Willebrand病、先天性Q-T延长综合征、运动员心脏及直背综合征等。
