该研究由英国癌症研究所和德国海德堡大学研究人员组成的研究小组共同完成。研究人员通过两组全基因组——1651位骨髓瘤患者基因组和普通人群基因组对照研究发现,CCND1基因的一个特定变化,会导致某一特定染色体易位,而这种易位则会引发一种亚型骨髓瘤。在参与研究的1651名病患中,有五分之一的患者患有这一亚型骨髓瘤,而研究表明,CCND1基因缺陷的这种多米诺骨牌效应,会使患上这种亚型骨髓瘤的风险增加80%。
论文作者、癌症研究所的理查德·霍尔斯顿教授表示,这是科学家首次找到证据证明,一个特定的基因缺陷会导致第二个特定类型的基因缺陷,这就如同多米诺骨牌效应一样。这种多米诺效应是一种导致遗传性癌症的新方式,不仅对理解多发性骨髓瘤这种癌症十分有益,对于研究其他特定的遗传性亚型癌症也具有重要意义。
该论文的另一位作者、癌症研究所的加雷思·摩根教授则指出,找到特定的亚型多发性骨髓瘤的遗传风险因子,就有望设计出针对性的治疗方法。而基因缺陷多米诺效应的发现,对于癌症遗传学的研究具有重要意义,为癌症的治疗和预防找到了一条新路。“在癌症研究中,过去研究人员总是倾向于将不同亚型的癌症归为一类进行研究,而新发现表明,我们需要摒弃这种方法,在分子层面上对不同亚型癌症进行更细致的研究。”摩根教授表示。
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