人类基因ZL化阻碍创新？高额检测费引争议

　　好莱坞当红明星安吉丽娜·朱莉由于基因缺陷毅然选择预防性双侧乳腺切除术的消息，让BRCA1基因走入了公众视线，引燃了人们对肿瘤基因筛查的关注。同时，这也加速了基因ZL战的升级——美国最高法院将于6月底前对万基遗传公司一案作出具有里程碑意义的决定。这家公司拥有肿瘤抑制基因BRCA1和 BRCA2ZL，享有针对这些基因的诊断测试独家开发权。但有人认为，这种垄断会阻碍相关领域创新，并质疑ZL是否为保护公司利润而牺牲了病人的利益。上世纪90年代，美国曾涌现出一股为基因申请ZL的淘金热，目前大约有2000个人类基因都有ZL保护。因此，此案结果将对基因ZL产生深远影响。

　　“中国女性不必盲目去做这类基因筛查”

　　“BRCA1和BRCA2基因突变在犹太族中有较高发生率，目前没有证据表明这两个基因缺陷广泛地存在于亚洲人。”美国加州大学洛杉矶分校病理学教授饶建宇在接受科技日报记者采访时开宗明义，“中国女性不必盲目地去做这类基因筛查。”

　　朱莉5月14日在《纽约时报》上发表的公开信《我的医疗选择》中告诉公众，自己的母亲是因为癌症去世的，而她本人身上也检测出BRCA1基因阳性。这代表着她患乳腺癌和卵巢癌的几率大幅增加，分别为87%和50%。而做了预防性切除术后，“我患乳腺癌的几率已从87%降到了5%。我可以告诉孩子们，妈妈不会因为患乳腺癌而去世了”。

　　饶建宇说，美国有基因风险的很多女性都选择了这个手术，朱莉广受关注，更多的是因为她的明星身份。“如果她不选择保留乳头及乳房皮肤，风险可以降到1%以下。”

　　“在美国，医生可能会建议切除，但这种预防性治疗手段在国内是有争议的。”深圳华大基因研究院副院长徐讯在接受记者采访时表示。

　　徐讯说，乳腺癌是发达国家妇女最常见的恶性肿瘤之一，英国每12位妇女中就有一位可能患乳腺癌。中国近年来乳腺癌发病率也高居女性恶性肿瘤首位，并以3% 以上的速度逐年递增。但其发病机制目前尚不清楚，主要归纳为遗传易感性、内分泌失调、通过哺乳传染病毒颗粒等。研究者认为，大约5%的乳腺癌是由于基因突变引起的，BRCA1基因在不同地区和种族中的突变不尽相同。“此类易感基因可能更适用于在白种人当中做检测。亚洲人中也有检测出过，但是比率很低。”

　　“在我国所有发生乳腺癌的人群中，遗传因素比例低，由基因突变引起的比例同样也低。”北京大学肿瘤医院乳腺肿瘤内科李惠平表示。

　　对于亚洲人，乳腺癌预防性切除是不是个好办法?李惠平告诉记者，研究显示，随着诊断和治疗水平的提高，早期发现的乳腺癌是可以治愈的。

　　在北京大学肿瘤医院，有家族史的人可以进行这一基因检测，并作为高危人群管理，加强临床检查频率，做到尽早发现，尽早治疗。

　　“基因ZL”引来高额检测费用

　　即便是在高收入水平的美国，基因检测费用也不是每一个人都能承受的。测试BRCA1和BRCA2的费用就高达3000美元以上。

　　而在中国，从美国回国开设了宁夏鼎实生物鉴定中心的弗吉尼亚理工学院植物生理学博士计皖告诉记者，在他的公司中，完成这一检测，“只需要400块人民币和一口吐沫，一天就能给你结果”。

　　“如此巨大的差距仅仅是因为万基公司的ZL没有覆盖中国。”计皖表示，检测成本实际上是很低的，技术操作上也没什么难度，但目前还没有人去做过相关检测。

　　万基公司于10年前在美国获得了BRCA1基因ZL，检测结果呈阳性的女性将有可能需要抉择是否摘除其乳房或卵巢。在万基公司获得该ZL后，使用这一遗传诊断时必须得到该公司同意，每次检测均需支付给该公司2400美元。

　　此举一经发布便引起争议。2009年，美国公民自由联盟以及非盈利性组织公共ZL基金会，代表美国医学遗传学会、美国病理学家学会以及其他研究机构和病患，对与BRCA1、BRCA2两种基因相关的7项人类基因ZL提起了诉讼。

　　“ZL是保护发明的，而不是保护那些自然存在的东西，如人体内的基因。”徐讯表示，他个人也不支持将人类基因ZL化，“天然序列是不应获得ZL保护的，但序列的检测方法应当可以申请ZL。”

　　寻找亚洲人的易感基因

　　1990年，价值30亿美元的人类基因组计划启动。而如今，测定个人基因组序列即将降至1000美元左右。

　　面对被朱莉带火的、更多针对白种人的BRCA1和BRCA2，人们不禁疑惑，哪些是适用于亚洲人的易感基因?对此，徐讯表示，我国相关研究也有针对性进展。

　　“与美国不同，亚洲相对是胃癌和肺癌的高发区域，对这种现象我们也展开了相关研究。目前已经发现了一些相应的易感位点。”徐讯表示，除了癌症风险的预测性工作外，还进行了单基因遗传病基因检测的研究工作。单基因遗传病涉及多个学科，临床症状复杂，诊断较为困难，传统检测技术存在漏诊、误诊的风险。深圳华大临床检验中心自主研发了单基因遗传病的检测新技术——芯片捕获结合新一代高通量测序信息分析技术，检测准确率高达99%，目前可提供覆盖人体多个系统 145种单基因遗传病的基因检测服务。

　　科学家预计，未来5—10年内，基因检测将像血压测量一样普及。到那时，我们的生活又会因此发生哪些改变呢?