SHANK3(编码SHANK3突触支架蛋白的基因)发生的突变与自闭症、智残和精神分裂症有关，但SHANK3过度表达的效应却不大清楚。
现在，Huda Zoghbi及同事发现，过度表达Shank3的小鼠会表现出类似狂躁的行为以及癫痫发作和神经活动的激发/抑制平衡发生改变等。与在小鼠身上的这些发现相一致的是，他们识别出了在22号染色体上携带含SHANK3区域的一个基因复本的两个多动症患者。
这些发现支持以下假设：任何一个方向上(过度表达和表达不足)的不正确基因剂量都可能是有害的。作者提出，这项研究中所用的小鼠为了解某些形式的躁郁症的药物遗传机理提供了一个模型。
尽管确切的潜在机制仍不清楚，但线粒体吞噬功能受损和线粒体稳态是心脏老化的主要原因。SHANK3是一种富含心脏的蛋白质，最近有报道称它可以调节与衰老相关的神经退行性疾病。本研究旨在探讨Shank3在心脏......
Shank3突变在患有自闭症和相关发育障碍的人群中很常见。先前的动物研究表明，Shank3和基底神经节功能障碍之间存在关联，这可能导致自闭症的重复性行为特征。在人类中，Shank3突变也与智力和语言障......
自闭症（autismspectrumdisorder,ASD），是一类常见的神经发育疾病，发病率占普通人群的1%。ASD临床表现为人际交往障碍、行为方式刻板重复及兴趣狭窄。随着社会经济的发展和饮食生活......
自闭症的发生有多种遗传原因，很多原因科学家们并不清楚，大约1%的自闭症患者机体中都缺失名为Shank3的基因，而该基因对大脑发育非常重要，如果缺失这种基因，个体就会出现典型的自闭症症状，包括重复性的行......
人们都知道，精神疾病有着强烈的遗传成分，但是，解开导致疾病的基因网络，是一项艰巨的任务。科学家已经发现了数百个在精神疾病（如自闭症）中发生突变的基因，但每个病人通常只有这些变化中的少数几个。更为复杂的......
SHANK3(编码SHANK3突触支架蛋白的基因)发生的突变与自闭症、智残和精神分裂症有关，但SHANK3过度表达的效应却不大清楚。现在，HudaZoghbi及同事发现，过度表达Shank3的小鼠会表......
SHANK3(编码SHANK3突触支架蛋白的基因)发生的突变与自闭症、智残和精神分裂症有关，但SHANK3过度表达的效应却不大清楚。现在，HudaZoghbi及同事发现，过度表达Shank3的小鼠会表......