续写十大科学突破Science公布重要甲基化图谱

　　来自耶路撒冷希伯来大学的科学家们在一项最新研究中，重构了尼安德特人与丹尼索瓦人的DNA甲基化图谱，并将其进行了比对，这对于深入探索表观遗传学调控机制，以及表观遗传差异造成的形态学差异具有重要意义。

　　2010年，2012年Science十大科学突破接连聚焦于古人类的DNA基因组序列测定结果，这两项重要成果完成了人们的一个长期以来的梦想——第一次能够发现将我们与其它所有生物区别开来的基因特征，其中包括那些在进化上距离我们最近的亲族。

　　但是仅仅是基因组中的差别还不能完全解释尼安德特人、丹尼索瓦人和现代人的形态学差异，因此在这项研究中，科学家们就针对表观遗传学展开了研究。

　　在基因组中除了DNA和RNA序列以外，还有许多调控基因的信息，它们虽然本身不改变基因的序列，但是可以通过基因修饰，蛋白质与蛋白质、DNA和其它分子的相互作用，而影响和调节遗传的基因的功能和特性，并且通过细胞分裂和增殖周期影响遗传，这就是表观遗传学(epigenetics)。

　　DNA 甲基化就是一种重要的表观遗传修饰方式，它有助于维持基因组的稳定，使基因组中的可转座元件处于抑制的状态，它还可以参与基因表达的调控。在这篇文章中，研究人员重构了尼安德特人与丹尼索瓦人的全部的DNA甲基化图谱，并通过比对这两张图谱，发现了大约2000个差异性甲基化区域。

　　这项研究主要通过甲基化及非甲基化胞嘧啶的自然降解过程，绘制了尼安德特人与丹尼索瓦人的全部的DNA甲基化图谱，利用这些图谱，研究人员发现了包括了HoxD基因簇在内的约2000个差异性甲基化区域——HoxD基因簇在发育上具有重要意义，能影响身体结构及肢体定位。

　　研究表明，HoxD基因簇在现代人中的甲基化较少，此外，研究人员还发现在现代人中出现了甲基化最大差异的区域与疾病相关基因有关系的可能性，大约会增加两倍，它们中许多与精神及神经疾病有关联。

　　这些研究绘制了与我们亲缘关系最近的两个人种的表观遗传学全景，这将为探索灭绝人种表观遗传学打开一扇新的窗户。