为满足国家对重大出生缺陷与遗传性疾病基础数据与生物资源保存与利用的迫切需要,科技部通过科技基础性工作专项部署了“中国重大出生缺陷和遗传病调查与生物资源收集”项目,8月22日在成都专门召开的专家组会议,标志着此项工作的正式开始。科技部基础研究司、教育部科技司、卫生计生委妇幼健康司有关负责同志,专家组成员及四川大学和参与单位等30余人参加了会议。
中国重大出生缺陷和遗传病调查与生物资源收集将依托全国出生缺陷监测网络、全国产前筛查和诊断网络、全国新生儿筛查网络、全国听力筛查等工作网络,主要围绕我国常见的79种出生缺陷和遗传病进行基础调查与资源收集:(1)中国重大出生缺陷流行病学调查及生物资源收集;(2)中国重大精神神经及骨骼遗传病调查与生物资源收集;(3)中国常见染色体异常流行病学调查与生物资源收集;(4)中国遗传代谢性疾病及高发地区血液遗传病调查与生物资源收集。
调查研究是我们党的传家宝,是做好各项工作的基本功。在学习贯彻习近平新时代中国特色社会主义思想主题教育工作会议上,习近平总书记就“深入调查研究”提出明确要求,强调“注重调研成果转化运用,在调查的基础上深......
近日,发表在《ScienceAdvances》上的一项最新研究中,来自费城儿童医院和普林斯顿大学的研究团队在21个独立家庭中发现了一种与神经发育异常相关的新型遗传疾病。这种尚未命名的疾病是磷酸化丝裂原......
出生缺陷影响健康。有数据显示,当前已知的出生缺陷病种超过8000种,其中神经管畸形是常见的一类出生缺陷。出生缺陷的发生与早期胚胎发育异常直接相关。因此,研究早期胚胎发育过程、探究发育机理,是揭示病理性......
2023年4月14-15日,“第四届北京临床质谱论坛”暨“《多囊卵巢综合征雄性激素质谱检测专家共识》发布会”在北京悠唐皇冠假日酒店成功举办。本次大会群贤毕至,大咖云集,吸引了1000余名从业者和相关近......
据上海市纪委监委消息,上海公安学院副院长李锦明涉嫌严重违纪违法,目前正接受上海市纪委监委纪律审查和监察调查。......
2月2日,备受关注的胡某宇事件新闻发布会在江西铅山县召开。发布会上,江西省、市、县公安机关联合工作专班及市县相关部门,公布了事件的最新调查情况。经调查,所有关键证据都指向:失踪的铅山少年胡某宇系死于自......
关于公开征求国家生态环境标准《自然保护地生态环境调查与观测技术规范(征求意见稿)》意见的通知为贯彻落实《中华人民共和国环境保护法》《中华人民共和国海洋环境保护法》《关于建立以国家公园为主体的自然保护地......
面对经济困境、时间难题以及不确定的就业前景,不少研究生正在失去对学术生涯之路的信心。近日,Nature开展了2022年全球研究生调查,这是自2011年以来的六次调查中第一次囊括硕士研究生。此次调查涉及......
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NIPT用于检测常见的胎儿染色体非整倍体问题已有十多年历史,该技术已成为阻断由染色体疾病造成的遗传性出生缺陷的主要临床手段。除了对唐氏综合征等非整倍体疾病的检测,NIPT已扩展到染色体微缺失和微重复综......