耳聋是临床上最常见的遗传病之一，研究发现在所有致聋原因中约60%的新生聋儿与遗传因素有关。博奥生物根据解放军总医院聋病分子诊断中心在全国大规模流行病学调查基础上发现并确证的我国人群遗传性耳聋基因突变位点，利用自主研发的多重等位基因特异性PCR结合通用芯片的技术，研发成功晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）。
使用这一技术，对中国人群中常见的遗传性耳聋基因突变位点进行检测，从拿到血样到得到检测结果仅需5个小时，临床验证表明，与基因检测标准方法测序法的符合率达100%。
·一名杜氏肌营养不良患者在2期临床试验中去世，死于心脏骤停。这是辉瑞第二次宣布其DMD基因治疗药物fordadistrogenemovaparvovec在临床试验中出现死亡事件。当地时间2024年5月......
科技日报北京5月5日电 （记者张梦然）锻炼对身体有益似乎已是公认常识，但这其实是一个笼统的认知，人们对其分子层面的奥秘还不甚了解。不清楚这一过程，会影响人们对锻炼强度、类型以及相应疾病和健康......
在不断探索以前未知的CRISPR基因编辑系统的过程中，研究人员从温泉、泥炭沼泽、粪便甚至酸奶中搜寻各种微生物。现在，由于生成式人工智能的进步，他们可能只需按一下按钮就可以设计出这些系统。据《自然》报道......
科技日报讯 （记者刘霞）在对癌症遗传易感性开展的一项新研究中，由美国国立卫生研究院下属国家癌症研究所科学家领导的一个国际研究小组，确定了50个与肾癌发病风险相关的新区域。这一成果有助推进对癌......
5月3日，《细胞—代谢》（CellMetabolism）刊发了中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员刘兴国团队与合作者最新研究成果。他们改写了教科书中“线粒体基因组编码13个蛋白”的论断，首次发现线......
科技日报讯 （记者张梦然）现在人们常说的“社恐”，其特征是会尽力回避处身公共场所或与人打交道；而“社牛”则与之恰恰相反。《自然·通讯》最新发表的一篇论文描述了果蝇体内一种调节社交网络结构的基......
华南理工大学食品科学与工程学院教授黄明涛团队对酿酒酵母中的未折叠蛋白响应元件（UPRE）进行了改造，并应用于基因表达的动态调控。相关成果于4月30日在美国《国家科学院院刊》（PNAS）以“创制UPRE......
近日，中山大学中山眼科中心教授张秀兰团队与剑桥大学教授PatrickYu-WaiMan合作，利用CRISPR-Cas9基因编辑技术靶向敲除碳酸酐酶2（Car2）基因，在小鼠模型上单次给药获得持续降低眼......
近日，厦门大学教授柯才焕、冯丹青团队和副教授张原野团队等合作，在海洋生物基因组学和污损生物附着研究领域取得最新进展，相关成果发表于《自然-遗传学》。该研究分析了代表性海洋污损生物藤壶附着和壳形成过程，......
肌萎缩侧索硬化症（ALS）研究取得突破性进展。据瑞典于默奥大学官网27日报道，一种美国研发的反义寡核苷酸（ASO）药物Toferson显著减缓了一名ALS患者的疾病进程。服药4年后，该患者仍可爬楼梯、......