Shank3突变在患有自闭症和相关发育障碍的人群中很常见。先前的动物研究表明，Shank3和基底神经节功能障碍之间存在关联，这可能导致自闭症的重复性行为特征。在人类中，Shank3突变也与智力和语言障碍有关。
图片来源： JNeurosci
发表在《JNeurosci》上的一项研究发现，缺乏Shank3基因的老鼠在前额皮质显示出结构和功能缺陷。这项研究增进了我们对自闭症谱系障碍最常见的遗传风险因素之一的理解。
Marco Pagani、Alessandro Gozzi和他们的同事在成年雄性小鼠身上使用磁共振成像技术，发现缺乏Shank3的动物的前额皮质连接性和灰质体积减少。
研究人员报告说，这些大脑差异与雌鼠的社交活动受损密切相关。
这些发现证实了Shank3在维持前额皮质连接方面的作用，这可能会增加自闭症风险。
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