质谱技术和分子诊断在精准医学的应用研讨会精彩报告

　　分析测试百科网讯 2017年7月8日，为期三天的“质谱技术和分子诊断在精准医学的应用研讨会”在上海市徐汇区中心医院闭幕（相关链接：质谱技术和分子诊断在精准医学的应用研讨会召开）。

　　本次会议由上海市徐汇区中心医院/复旦大学附属中山医院徐汇医院、中国科学院上海临床研究中心、徐汇区医学会、上海市药理学会药物临床试验专委会主办，围绕如何运用质谱技术和分子诊断更好地为精准医学服务这一主题进行探讨，邀请了23位业内著名专家学者做报告，吸引了158名来自全国各地行业内的学员参加。

质谱技术和分子诊断在精准医学的应用研讨会

　　闭幕式上，上海市徐汇区中心医院中心实验室主任李水军非常感谢前来参与本次会议的各位演讲嘉宾、参会学员和仪器厂商的热情参与及倾情赞助，感谢医院领导、学会领导的大力支持与热情鼓励，感谢上海市徐汇区中心医院的兄弟科室的配合支持。

上海市徐汇区中心医院中心实验室主任 李水军

　　以下是质谱技术和分子诊断在精准医学的应用研讨会上的部分演讲报告：

上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科主任医师 王学锋

　　上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科主任医师王学锋带来题为《分子诊断技术在出血性疾病诊断中的应用》的精彩报告。

　　凝血因子缺陷症是由凝血因子缺陷所致的一组单基因遗传出血病，包括14个病种，具有发病率、致残、致死率高，患者终生与出血相伴等特点，目前存在遗传致病机制认识不清，缺乏有效防止措施，疾病涉及基因多、尚无完善基因诊断体系等问题。

　　报告介绍了血友病基因诊断体系、血管性血友病基因诊断体系、特殊类型的血友病基因诊断、血友病无创性产前诊断、血友病的植入前基因诊断、血友病B基因治疗研究等内容。

上海交通大学附属精神卫生中心检验科主任 林萍

　　上海交通大学附属精神卫生中心检验科主任林萍带来题为《精神类药物个体化检测》的精彩报告。报告介绍了“精准医学”与药物基因组学、精神科药物基因组学研究进展、药物基因组学临床应用模式、个体化治疗在精神科的机遇与挑战。

同济大学附属第十人民医院医学检验科主任 孙奋勇

　　同济大学附属第十人民医院医学检验科主任孙奋勇带来题为《基于三维微流体组织与器官芯片》的精彩报告。报告介绍了分子生物学技术，包括基于分子病理诊断预测药物反应，以及药物基因组学可能会在不久的将来预测临床结局和预后。

首都医科大学附属北京同仁医院检验科主任 鲁辛辛

　　首都医科大学附属北京同仁医院检验科主任鲁辛辛带来题为《遗传流行病学与微生物检验》的精彩报告。

　　病原遗传流行病学是应用分子技术研究病原微生物遗传标志物，结合传统流行病学调查方法，从分子及基因水平阐明病原微生物与致病性的关系，研究诊治及预防策略的科学，包括感染性疾病（传染病）爆发流行调查，病原微生物流行趋势监测，高频病原微生物的动态变化，微生物遗传进化研究，方法学研究，信息学研究等。

上海市临床检验中心分子生物学室主任 肖艳群

　　上海市临床检验中心分子生物学室主任肖艳群带来题为《分子诊断的标准化及质量控制》的精彩报告。

　　报告介绍了分子诊断涉及疾病种类，分子诊断实验室检测现状，分子诊断标准物质的指南文件等。分子诊断质量管理的关键包括实验室环境条件、人员能力、仪器设备状态、试剂质量、标本质量、检测过程质量和分析后质量。

司法部司法鉴定科学技术研究所法医毒物化学研究室主任 卓先义

　　司法部司法鉴定科学技术研究所法医毒物化学研究室主任卓先义带来题为《临床毒物分析及应用》的精彩报告。临床毒物分析是运用现代分析技术对医院疑似中毒患者进行毒物定性和定量分析，需要快速、准确地确定是否中毒和中毒程度，为正确地实施救治以及预防提供依据。

　　临床毒物分析应用包括中毒诊断、治疗方法评价、用药浓度监测、涉及药物的医疗纠纷、药代动力学和预防。毒物分析工作程序包括受理委托、了解病情、检材的采取与审查、明确检验目的、检材的处置、检验过程、检验记录、报告书。

上海市公安局物证鉴定中心 张玉荣

　　上海市公安局物证鉴定中心张玉荣带来题为《药物毒物葡萄糖醛酸代谢物检测及进展》的精彩报告。

　　葡萄糖醛酸结合物具有体内含量高、代谢时间长等特点，葡萄糖醛酸结合物稳定性不好，在样品保存期间可降解生成游离态化合物。

　　报告总结道，检测体内毒品葡萄糖醛酸结合物可以延长毒品检测时限，体内毒品葡萄糖醛酸结合物可以作为毒品的体内标志物，体内毒品葡萄糖醛酸结合物检测可以用水解和直接测定法，毒品葡萄糖醛酸结合物极性大、用液质联用检测基质效应大，需注意排除。

复旦大学附属中山医院检验科副主任 郭玮

　　复旦大学附属中山医院检验科副主任郭玮带来题为《LC-MS/MS在临床激素检测中的应用》的精彩报告。

香港健科国际有限公司创始人兼CEO 高醇新

　　香港健科国际有限公司创始人兼CEO高醇新带来的报告题目是《个性化健康和逆龄管理》。

　　现代生活造成的抑郁、压力、慢性疾病、早衰等正成为医疗保健新的挑战。健科国际股份有限公司子公司健科实验室于2015年底在香港科学园成立，旨在应对这些挑战，致力于成为世界一流的技术驱动型公司，提供分子生物标志物研发、检测、评估和个性化的干预服务以改善人们的健康和提高整体生活质量。

　　健科将完善以生物途径组学为主导的抗衰老健康管理解决方案，建立B2B和B2C商务服务模式以满足健康市场需求，整合临床、基因和代谢信息建立健康评估标准系统，深度挖掘从基因型到表型数据建立健康大数据库等。

上海交通大学公共卫生学院院长/教授 王慧

　　上海交通大学公共卫生学院院长王慧教授带来题为《精准健康时代下的精准营养》的精彩报告。

　　精准营养是考察个体的遗传特征、肠道微生态、代谢特征、生理状态、生活方式以及临床指标等相关个体因素对营养需求和干预效果的影响，并基于上述数据实现对个体营养状态的最优化选择、判断和干预。精准营养的目标是针对特定的个体、在正确的时间提供科学合理的精细化营养干预方式，对潜在疾病进行预防和控制，达到促进人群健康、改善临床疾病状态的效果。

金域检测临床质谱检测中心主任 程雅婷

　　金域检测临床质谱检测中心主任程雅婷带来题为《临床质谱实验室自动化探索》的精彩报告。

　　报告介绍了质谱在临床实验室中的应用挑战，临床质谱实验室自动化和金域质谱自动化探索分享等几方面内容，并总结到，临床质谱实验室自动化允许无人照管操作，LC-MS/MS能够24小时运作，能更有效地发挥样本前处理的作用，更好地聚焦在有价值的工作上，自动输出临床可解毒数据，与实验室信息系统对接。

上海市儿童医院新生儿筛查中心主任 田国力

　　上海市儿童医院新生儿筛查中心主任田国力带来题为《质谱技术在新生儿筛查上的质量控制》的精彩报告。

　　报告介绍遗传病代谢、新生儿疾病筛查和实验室质量控制3个方面，并表示新生儿筛查质控需要有规范的实验操作、稳定的仪器状况、特殊的质量控制方法、稳定可靠的结果、额外的辅助判断指标等。遗传代谢病判断对实验室结果的依存度高，实验室检测中各个环节产生差异都将直接影响临床医生的资料参照、临床诊断、治疗及预后，要注重质量控制。

上海交通大学医学院附属新华医院教授 韩连书

　　上海交通大学医学院附属新华医院教授韩连书带来题为《质谱技术在遗传代谢病筛查、诊治及产前诊断中的应用》的精彩报告。

　　遗传代谢病是基因突变导致维持机体正常代谢所需的某些酶、受体或载体等功能降低或缺乏，导致机体内某些代谢物的正常代谢途径受阻，代谢底物增加，产物减少而引起的疾病，多为单基因遗传病。

　　报告介绍了质谱技术在遗传代谢病筛查中的应用、质谱技术在遗传代谢病临床患者诊治中的应用，质谱技术在遗传代谢病产前诊断中的应用。质谱技术主要通过检测代谢物筛查来检测遗传代谢病，具有特异性强、准确度高、高通量、快速等优点。

上海市徐汇区中心医院中心实验室主管药师 陆优丽

　　上海市徐汇区中心医院中心实验室主管药师陆优丽带来题为《质谱技术在肾上腺激素检测中的应用》的精彩报告。

　　质谱技术进行肾上腺激素检测具有灵敏度高，特异性强，可同时检测多个相关物质和极性差异大的分析物的特点。报告介绍了用质谱技术进行唾液皮质醇和可的松的同时检测，血浆儿茶酚胺及其代谢物的同时检测，血清醛固酮的检测等。

首都医科大学附属北京妇产医院检验科副主任 曹正

　　首都医科大学附属北京妇产医院检验科副主任曹正带来题为《液相-串联质谱在疼痛药物管理中的应用》的精彩报告。疼痛药物管理包括对慢性疼痛病人使用非法止疼药物进行监控，对处方止疼药物的适当使用进行监控，防止处方疼痛药物的不当使用乃至非法转卖。报告介绍了基于LC-MS平台进行疼痛药物管理的方法和实际案例。

　　疼痛药物的常见2种药物尿检方法包括免疫法（抗体检测法）和质谱法（LC-MS）。质谱法为实验室自建项目（LDT），需进行先期的开发和性能验证，具有灵敏度高和特异性高的特点，无交叉反应，可根据需要同时检测多达几十种的药物。

卫生部临床检验中心副研究员 张天娇

　　卫生部临床检验中心副研究员张天娇带来题为《糖化血红蛋白参考系统与我国检测质量现状》的精彩报告。临床检验参考测量包括开展量值溯源工作（提高和保证检验结果准确性和可比性的有效手段），参考系统（检验量值溯源的基础），参考方法是参考系统的关键。

　　报告介绍了临床实验室使用质谱分析方法与参考方法的比较，糖化血红蛋白的标准化进程，液相色谱质谱法测定糖化血红蛋白及中国糖化血红蛋白检测的质量水平现状。

克里夫兰医疗中心 周宇

　　克里夫兰医疗中心周宇带来题为《全睾酮及男性游离睾酮的方法开发、问题和解决方案》的精彩报告。

　　报告介绍了睾酮临床检验的意义，临床全睾酮液质联用方法开发的取舍，男性游离睾酮液质联用方法的开发，方法开发与验证中心遇到的问题及解决方案。

上海市徐汇区中心医院中心实验室主任 李水军

　　上海市徐汇区中心医院中心实验室主任李水军带来题为《质谱技术在精准医学中的作用》的精彩报告。

　　精准医疗是以个体化医疗为基础，随着基因组测序技术和生物信息与大数据交叉应用的快速进步而发展起来的新型医学概念与医疗模式。精准医疗对大样本人群和特定疾病类型的生物标志物进行分析、鉴定、验证与应用，从而精确地找到疾病发生的原因和治疗靶点。

　　精准医学是医学领域很好的思路和方向，基因型和表型相结合可以使精准医学变得更加精准。质谱技术可以在精准医学中有所作为，包括治疗药物的监测、生物标志物的准确检测、多种生物标志物同时检测等，需要更好的结合临床医学。

上海市徐汇区中心医院中心实验室主管技师 赵银霞

　　上海市徐汇区中心医院中心实验室主管技师赵银霞带来题为《药物基因检测临床应用及总结》的精彩报告。

　　报告介绍了精准医学、药物代谢基因及上海市徐汇区中心医院开展的药物基因检测概况，包括心内科的氯吡格雷、阿司匹林、硝酸甘油，消化科的质子泵抑制剂，呼吸科的吸入性糖皮质激素、噻托溴铵粉吸入剂、β受体阻滞剂、哮喘风险评估，内分泌的二甲双胍、胰岛素，肿瘤科的FOLFOX等。

　　本次会议还受到了沃特世、赛默飞、岛津、SCIEX、PEAK等仪器厂商的倾情赞助，开展厂商技术交流会。