中大科学家团队发现两个新鼻咽癌易感基因

     由中山大学肿瘤防治中心曾益新院士和贝锦新教授研究团队联合北京医院、北京蛋白组研究中心、中山大学附属第一医院、新加坡基因组研究中心和新加坡国立大学 等机构的科学家，完成的一项鼻咽癌遗传学研究——发现了两个新的鼻咽癌易感基因（TERT/CLPTM1L和CIITA），成果近日在线发表于遗传学领域 专业杂志《人类分子遗传学》（Human Molecular Genetics）。
    鼻咽癌是多发于鼻咽部的恶性肿瘤，又被称为“广东 瘤”，高发于我国南方广东、广西、湖南、香港、澳门等地区。临床研究表明，早期患者总体疗效好，五年生存率达90%；而绝大部分患者就诊时处于晚期，疗效 差，五年生存率约为50%。因此，高危人群筛选和早期诊断是鼻咽癌防治关键环节。寻找与鼻咽癌致病因素是开展发病预测、筛选高危人群和实现早期诊断的重要 基础。
    该成果主要完成人之一贝锦新教授介绍说，曾益新院士多年来牵头建立了鼻咽癌样本资源和基因数据库，是这项鼻咽癌遗传学研究顺利完成 的重要基础。在此研究中，国内外研究者利用个体基因组中单核苷酸多态性（SNP）信息，通过增加样本量（7046例患者和8570例正常对照）和统计学效 能，并验证更多的候选基因，发现了两个新的鼻咽癌易感SNP位点rs401681（TERT/CLPTM1L）和rs6498114（CIITA）。这项 研究成果进一步揭示了鼻咽癌的发病机制。