当地时间5月10日，人类泛基因组参考联盟（Human Pangenome Reference Consortium）发表了首个人类泛基因组草图。相关的四篇论文均已发布，其中三篇发布在《自然》（Nature）杂志，一篇发布在《自然-生物技术》（Nature Biotechnology）杂志。
该草图旨在尽可能多地描绘出最终代表整个物种的DNA（脱氧核糖核酸）序列。它从47个祖先不同的个体中开发而来，相比于此前的人类参考基因组版本（GRCh38，是一个目前被广泛使用的，用于描述人类基因组序列的标准），人类泛基因组草图增加了1.19亿个碱基对（指在DNA双螺旋结构中的两个互补配对的碱基）和1115个基因重复。相比于GRCh38，该草图能检测到结构变异基因的数量增加了104%，为更完整地描绘人类基因组的遗传多样性提供了更多支持。
覆盖全球范围的泛基因组。
该项研究由美国华盛顿大学医学院（ University of Washington School of Medicine）、美国加利福尼亚大学（University of California）等主导。研究称，GRCh38是目前已知的人类基因组序列的一个标准版本，它由一小部分人类基因组测序数据组成，其中包含许多已知的人类基因组变异和SNP（单核苷酸多态性）信息。GRCh38是人类基因组研究的重要工具，可以用来识别、定位和注释基因，以及进行遗传变异分析和比较基因组学研究。“但是，由于人类基因组是高度复杂的，存在很大的个体差异和变异形态，因此仍需要更深入的研究和探索来完善我们对其的理解。”
发表于《自然-生物技术》的文章《A draft human pangenome reference》表示，自20年前首次发布人类参考基因组以来，它一直是人类基因组学的支柱。但在当前的GRCh38版本中，有210 Mb（兆碱基）的DNA序列段没有被完整地测序，或无法确定其序列，其中151 Mb的区域完全未知，而59 Mb的区域是通过计算机模拟得到的预测序列。这种情况会造成相关研究的数据偏差，也意味着在人类基因图谱中，依然有很多区域是我们尚未可知。“因此，我们需要不断完善它。”