病例
男，2天。因“气促1天余”入院。查体：巩膜皮肤轻度黄染，躯干、四肢及颜面部可见散在出血点，呼吸急促，两肺未闻及明显啰音，心律齐，心前区可闻及Ⅳ级收缩期杂音，肺动脉瓣区第二心音亢进，腹软，肝肋下约3 cm，脾肋下1.5 cm。
实验室检查：肝功能：谷草转氨酶148U/L.总蛋白37.7g/L.白蛋白19.4g/L，球蛋白18.3g/L，总胆红素251.6μmol/L。直接胆红素15.1μmol/L.间接胆红素236.5μmol/L。
超声检查：内脏正位，心房正位，心室右袢；右房室内径增大，右室内径16mm，右室壁厚约4mm，左房室内径正常（图1）；室间隔及左室壁厚度正常，增厚率正常，房间隔可见卵圆孔开放，宽度约3mm，CDFI探及该处双向分流，室水平未见分流；各瓣膜形态活动正常，三尖瓣口可探及轻度反流，CW测反流压差100mmHg，据此估测PASP>100mmHg，肺动脉增宽。内径约18mm，左肺动脉起始部与降主动脉间可探及一管状液暗区，内径4mm，CDFI示该处右向左分流；四根肺静脉引流入左房。肝脏增大.表面光滑，肝实质回声均匀：肝静脉直接汇入右心房，下腔静脉肝段未探及；肝门静脉主干显示不清，肝门周围可见迂曲的静脉（图2）；肝动脉扩张，内径约4mm，其多处与肝静脉沟通，PW在肝静脉内显示动脉样湍流频谱（图3）；肝内胆管未见明显扩张。
图1四腔心切面示右房室明显增大（LA：左心房；LV：左心室；RA：右心房：RV：右心室）。图2肋下斜切面示扩张的肝静脉及门静脉海绵样变（HV：肝静脉.PV：门静脉）。图3频谱多普勒示肝静脉内探及动脉样频谱。
超声诊断：①右心增大，卵圆孔未闭，动脉导管未闭，下腔静脉离断，肺动脉高压（重度）。②先天性肝动脉一肝静脉瘘形成；门静脉海绵样变。CTA检查：右心房、右心室增大，肺动脉干直径约18.5mm，升主动脉直径约9.0mm。两肺中后份可见片状密度增高影，内见支气管充气征象，两肺血增多。肝静脉明显扩张，肝段肝静脉汇合前下腔静脉未见显影，周围侧支显示，肝内门静脉变形、扭曲，门静脉主干显示不清，周围见多发侧支血管。肝动脉和肝静脉扩张，动脉期肝动脉与肝静脉同时增强（图4）。
图4CTA图像显示动脉期肝动脉及肝静脉同时强化（AO：腹主动脉，HA：肝动脉，HV：肝静脉）。
CTA诊断：①右心房、右心室增大，肺动脉高压；两肺血增多，感染待排。②肝动脉一肝静脉瘘形成；下腔静脉肝段闭塞；门静脉海绵样变。
讨论
肝血管畸形主要包括肝动静脉瘘、门静脉海绵样变、门体静脉瘘及门静脉瘤等类型，可分为先天性和获得性，儿童大部分为先天性，原因是胚胎时期肝内血管发育异常。本例为新生儿，存在肝动静脉瘘同时合并门静脉海绵样变及下腔静脉离断实属罕见。肝脏动静脉瘘可以发生在肝动脉和肝静脉之间（A-V型）、肝动脉和门静脉之间（A-P型）、门静脉和肝静脉之间（P-V型）以及肝动脉-门静脉和肝静脉之间（A-P-V型），本例属于A-V型，血流动力学表现为肝动脉血流直接进入肝静脉，直接回流至右心，导致右心容量负荷增大，出现肺动脉高压，右心功能不全。临床出现呼吸困难、肝脾肿大、肝功能损害等心衰表现。
很多肝血管畸形因缺乏特异性的临床表现而被临床误漏诊，本例患者因气促入院。行心脏超声检查中发现右心明显增大，重度的肺动脉高压.不能单纯用PDA来解释，向下追踪至肝脏后发现肝脏血管畸形。肝脏动静脉瘘的特征性超声表现是肝动脉和肝静脉扩张，肝静脉内可探及动脉样频谱。CTA也是本病诊断的重要手段，但存在一定的创伤，故超声是本病的首选检查方法。
文献报道先天性肝血管畸形与遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）相关，可以以皮肤、黏膜以及内脏的小动脉、小静脉或毛细血管扩张和病变部位的反复出血为特征，本例患者皮肤可见出血点，患HHT可能性较大，但因病情危重，家属要求自动出院，最终未能确诊为HHT。从中提示如果皮肤有多发出血点婴儿，应行肝内血管超声检查，有条件者应进行染色体检查。