病例介绍
患儿女，12岁。2015年9月因“右侧锁骨轻度肿胀及进行性疼痛”入院。入院检查：行锁骨CT及X线片检查（图1、2），诊断为锁骨周围软组织肿物。行软组织肿物切除并取材活检，但因切取组织量有限导致病理无法确定肿物性质。3个月后患儿因肿物复发再次入院。患儿自述右侧锁骨疼痛肿胀剧烈，查体可见右侧锁骨手术瘢痕，触诊见右侧锁骨中内1/3处有一约10CM×8CM大小肿物，质软。再次查看既往CT，肿物可能发源于右侧锁骨近端髓腔，可见轻微骨膜反应，周围可见明显软组织侵犯（图1）；重新行X线片检查，发现了类似影像学表现（图3）；行MRI检查发现周围神经血管结构完整，但表面皮肤可能受到侵犯（图4）。
对患儿行肺部CT检查，未发现转移病灶；实验室检查发现ALP显著升高。根据病史及影像学检查，高度怀疑为恶性肿瘤。再次手术行全锁骨切除，将肿物连同锁骨完整切除；术中肉眼可见肿物中的骨破坏和骨坏死；术后病理结果显示为低分化的软骨肉瘤。术后患儿父母拒绝行进一步放化疗。5个月后患儿因肿瘤再次复发入院，但因肿瘤包绕侵袭血管，仅行姑息切除手术；术后病理结果显示为成软骨型骨肉瘤（图5）。术后建议患儿进行化疗，随访3个月未发现肿物再次复发。
讨论
锁骨原发肿瘤非常罕见，而原发性锁骨恶性肿瘤发病率更低，骨肉瘤是常见的原发性锁骨恶性肿瘤之一。Smith等曾报道41%的锁骨病变均发生在肩峰侧，只有14%的锁骨病变发生在胸骨侧。发生在胸骨侧的原发性锁骨近端骨肿瘤更少见，也极易误诊。
原因如下：①肿瘤发病部位不典型（骨肉瘤好发于长骨干骺端），锁骨的骨膜反应不明显。Gupta等发现锁骨骨肉瘤的影像学诊断比较困难，这与肿瘤病灶稀少、锁骨骨质破坏轻微、骨膜反应不明显及缺乏相伴随的钙化作用有关。因此原发性胸骨侧的锁骨近端肿瘤（特别是恶性肿瘤）容易造成漏诊，早期病灶的进展容易被医生忽略。②临床病理诊断有一定假阴性率，取材部位不典型、骨样本量较少均会增大假阴性率。如果高度怀疑骨肉瘤，应尽量寻找所有骨基质，避免因取材不足造成漏诊，提高骨肉瘤诊断率。
本例患儿锁骨周围包绕严重，完整手术切除肿瘤难度较大，骨样本量较少；另外在组织学上容易与软骨起源的肿瘤如软骨肉瘤相混淆，导致了前两次的漏诊和误诊。Mayo等对5例患者连续性随访研究发现，锁骨恶性肿瘤死亡率为100%。而根据正确诊断，进行术前和术后化疗可提高5年生存率。因此，提高疾病的诊断率，选择合适的治疗方案，对疾病的治疗及转归具有重要意义。
本文报道了1例锁骨原发性成软骨型骨肉瘤，由于其不典型的影像学和组织学表现，导致我们初始出现误诊。今后当再遇到类似的非典型部位锁骨肿瘤时，应引起高度重视，做好疾病的诊断和鉴别诊断。