三维成像软件“相面”诊断遗传病准确率超90％

从一个人的脸上能看出什么？从江湖术士口中，你能听到一堆关于财富、官运和姻缘的预言，而在现代医学中，人脸上透露出的是与数百种遗传病相关的基因信息。科学家已经开发出一套三维成像诊断软件，它能通过儿童的脸部图像发现其是否患有某种遗传病。
 
700种遗传病“写在脸上”
 
据英国《泰晤士报》和《独立报》9月10日报道，这套软件是由英国伦敦大学学院儿童健康研究所的彼得·哈蒙德教授开发的，它通过对儿童面部和头部的高分辨率三维图像中的2.5万个细微位置的特征进行分析，并与遗传病数据库的信息进行对比，就能发现就诊者脸部是否具有与遗传病相关的异常病症。其实在医学文献记载的5000多种基因遗传病中，有700多种会在脸部特征上有所体现，比如双眼的间距、耳朵的位置或形状、嘴和下巴的突出程度、面部长度和宽度、头盖骨的形状都会受基因突变的影响。在“相面诊断”技术的帮助下，医生就有可能及早发现这700多种遗传病，其中不少都与脑部疾病有关。
 
诊断准确率过九成
 
哈蒙德教授开发的“相面”软件目前还在不断完善阶段，不过针对10多种遗传病的诊断，其准确率已经超过了90%，对另外20种病症的诊断也将通过软件升级很快得到实现。在“相面”技术完成第一步筛选判断后，医生将通过分子试验进行最后确诊。

 
及早确诊多方受益
 
英国已经有15至20家医院开始试用三维成像的相面诊疗设备，这一软件还将被用于临床遗传学医生的研究和教学领域。
 
哈蒙德教授表示，通过应用“相面”诊断技术，将大大缩小遗传病基因测试的范围，让患病儿童能够尽早得到监护和治疗，而且这可以为国家缩减医疗保健方面的开支，因为一次基因测试的成本通常在500至1000英镑之间。
 
“相面术”最有把握的遗传病
 
●威廉斯氏综合征特征：学习障碍，心脏、肾脏和血液易出毛病
 
面部表现：如面颊凸出、鼻子上翻、嘴唇外翻、下巴窄小等。
 
●SMS综合征特征：出现好斗的行为并容易作息颠倒
 
面部表现：鼻梁扁平、上唇外翻
 
●雅各布森综合征特征：易导致心脏疾病、眼疾和学习能力障碍
 
面部表现：两眼间距过大
 
●脆性X综合征特征：与孤独症类似
 
面部表现：通常脸部较细长