不稳定血红蛋白病的介绍

　　不稳定血红蛋白病[1]（unstablehemoglobindisease）是一类以血红蛋白空间构象改变及分子不稳定性为特征的血红蛋白病，呈常染色体显性遗传。分子病理学基础是基因突变。已知下列突变可造成不稳定血红蛋白：涉及血红素囊构象的突变、αβ二聚体结合部位的氨基酸替代、妨碍珠蛋白a螺旋化的氨基酸替代以及血红蛋白内部的极性氨基酸插入。